学习的基因变化预测癌症死亡风险最大

面对癌症,肿瘤学家面临着双重过度治疗的流行,并处理不足。治疗这种疾病通常包括严厉的化疗和其他干预措施与广泛的副作用。因此,临床医生可能延误治疗增长看起来无害的直到它变成威胁生命和治疗太晚了。或者,他们可能过于与严酷的治疗癌症治疗不那么咄咄逼人导致伤害病人多于好处。

现在,两位研究人员,包括耶鲁的Jason Sheltzer博士,外科助理教授(肿瘤),进行了一项研究分析33个不同的人类癌症的分子特性,以找到一种方法来区分疾病的威胁和激进的形式,发现令人惊讶的结果。他们发表了他们的发现细胞的报道3月29日。

“这是我们第一次有一个全面的理解之间的遗传差异致命的和相对无害的人类癌症在几十个癌症类型,“Sheltzer说。

癌症生物标记物预测病人的结果

识别癌症预后的生物标志物可能帮助临床医生评估癌症患者风险最大的发展中积极形式的疾病。虽然有很多基因已经收集的数据癌症研究,将这些数据转化为可操作的临床见解很困难。

2006年,美国国家癌症研究所和国家人类基因组研究所开展了一项大规模、多年的研究称为“癌症基因组图谱计划。”The project recruited 10,884 patients with 33 different types of cancer and performed molecular profiling on the tumors from these patients. They analyzed data including the tumors' gene expression, mutations, copy number alterations, DNA methylation, microRNA expression, and protein expression. Additionally, they collected information on the patients' clinical course—whether they survived a few months or many years after surgery. "In our study, we linked these two pieces of data together," says Sheltzer.

与第一作者和妻子琼·史密斯,高级职员的软件工程师在谷歌,Sheltzer评估是否在场的基因组生物标志物恶性肿瘤有关更短或更长的生存时间在病人。这项研究取得了一些令人惊讶的结果。例如,癌症研究人员表示了浓厚的兴趣使用数据从某些癌症突变作为一个潜在的预后的生物标志物,相信患者癌症经历某些特定基因的突变可能更糟的结果,需要更密切的监护。然而,团队的数据表明,突变没有多少癌症的预后意义。

死亡与染色体数量有关

相反,他们发现拷贝数改变高度预后和跨多个癌症与病人预后显著相关。大多数细胞的人体有23对染色体。在癌症、拷贝数改变时往往会发生细胞获得或失去染色体,导致额外的或更少数量的基因。Sheltzer说他的实验室将特别注意拷贝数变化的基因和染色体,和为什么他们死于癌症,在其即将到来的研究。

“一个令人惊讶的发现是,突变转达了相对较少的信息,但其他类型的癌症基因组的测量,特别是拷贝数测量,包含大量的预后信息,“Sheltzer说。此外,团队创建了一个门户网站允许研究人员访问分析他们的表现。他们希望他们的发现将有助于临床医生正确识别较小的癌症不需要强烈的治疗,以及威胁生命的癌症,需要严格的干预。

“我们的工作可能会提高癌症病人健康储蓄最严酷的治疗那些需要最积极的干预,“Sheltzer说。

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