在黑人个体中常见的遗传变异与较高的心力衰竭和死亡风险相关

一项新的研究发表在美国医学协会杂志由阿拉巴马大学伯明翰分校Marnix E. Heersink医学院的研究人员领导的这项研究发现，在转甲状腺素(TTR)基因中携带一种名为Val122Ile的遗传变异，与心力衰竭和死亡的风险增加显著相关。研究表明，这种Val122Ile变异在非洲血统的个体中更常见。

转甲状腺素蛋白由肝脏产生，有助于维生素A和甲状腺素在体内循环。这种遗传变异导致转甲状腺素蛋白的错误折叠，从而导致遗传性转甲状腺素淀粉样变，这种疾病的特征是身体器官和组织中蛋白质异常沉积的积累。随着时间的推移，积聚增加，心脏可能会变得僵硬，导致心肌病，这是一种心肌疾病，使血液难以泵入心脏。

在这项研究中，UAB的研究人员Vibhu Parcha，医学博士和Pankaj Arora，医学博士，研究了7500名生活在美国的黑人的遗传变异。

UAB心脏基因组学诊所和UAB心血管疾病部门的临床研究员帕尔查说:“不幸的是，TTR Val122Ile遗传变异在非洲血统的人中更常见，每100人中就有近3人携带这种遗传变异。”

帕尔查说，在非裔美国人身上存在Val122Ile基因变异被认为是他们易患转甲状腺素淀粉样变的原因。

帕尔查说:“我们想检查携带这种基因变异是否会导致新发心力衰竭、心力衰竭死亡、心血管原因或任何其他原因的更高风险。”

在这项研究中，研究人员分析了来自中风地理和种族差异原因研究的参与者，他们生活在美国，没有基线心力衰竭。在7514名黑人参与者中，TTR Val122Ile变异的总体频率为3.1%。在10.9年的中位随访中，Val122Ile变异携带者与非携带者相比发生心衰的风险更高。在11.6年的中位随访中，Val122Ile变异携带者与非携带者相比有更高的死亡风险。总体而言，研究人员发现，携带TTR Val122Ile变异基因的人患心力衰竭的风险高出2.5倍，因任何原因死亡的风险高出40%。

“在具有致病性TTR Val122Ile基因变异的患者中，心脏可能会逐渐无法正常运作，这将导致疾病心脏衰竭最终死亡，”心血管疾病部门副教授、UAB心脏基因组学诊所主任阿罗拉说。“然而，遗传变异在所有携带该变异的人中表达的真实概率尚不清楚，需要进一步的研究来了解这一点。”好消息是，针对这种遗传性心脏病，有几种新的治疗方法已获批准或正在等待批准。”

UAB心脏基因组学诊所等医疗机构为这种变体提供基因检测。在诊所，那些携带这种变异的人将有机会获得全面的遗传咨询和心脏结构和功能的评估。

阿罗拉说:“那些携带这种变异的人可能有资格获得循证治疗，以改善他们的心脏健康，并改善他们的长期结果。”“同样重要的是，确定任何可能患有这种疾病的家庭成员遗传变异因为他们将从中受益早期诊断以及获得改善他们健康的药物治疗。”