新的研究亮点在基因组分析种族差异

西尔维斯特综合癌症中心研究人员的一项新研究在迈阿密大学米勒医学院的发现,黑人女性转移性乳腺癌患者不太可能与治疗肿瘤遗传变异比白人和亚洲女性。,最大的种族差异研究乳腺癌基因组分析,发表在《美国医学会杂志》网络开放。

“我们知道,少数族裔人口历来不太可能参加基因组研究,”外科肿瘤学家Neha高尔说,医学博士在纸上,第一作者。“我们想看看较少的女性在这些研究中创建一个差异在我们如何实践精密医学。在这种情况下,它肯定。”

临床医生通常指cancer-driving基因组变异是可操作的。一个可行的突变fda批准的药物,可以调节。然而,由于缺乏基因信息对黑人和其他少数族裔女性,研究人员可能不知道哪些基因变化应该治疗目标在这些组。

检查问题,从AACR戈埃尔博士和他的同事们分析了数据项目精灵财团,其中一个最大和最多样化的基因组数据库。研究小组观察了6652名原发性或转移性乳腺癌患者。

他们发现,黑色的转移性癌症患者有更少的可操作的突变。PIK3CA就是一个例子,一种酶,这种酶在乳腺癌常见的突变,导致肿瘤的生长。临床试验表明,一个PIK3CA抑制剂(alpelisib)改善无进展生存。然而,这种药物不太可能提供给黑人女性,因为人口少PIK3CA基因突变,,目前没有替代方案。

戈埃尔博士认为这些结果强调时积累的伤害基因组研究有利于均匀,主要是白人。“如果我们不要看这些潜在的突变不同患者群体,我们不一定知道,包括他们在药物开发和临床试验,”她说。“这不再是精密医学如果有这些不同之间的巨大差距种族。"

团队希望这个工作将为生命科学行业敲响了警钟接受更多不同的遗传研究和确定可行的,cancer-driving突变在所有人群。

“既然基因组研究历史上未被充分代表的黑人和其他非白人乳腺癌患者,我们需要做更多的工作来增加少数民族人数,”戈埃尔博士说。“让下一代测序研究原发性和转移性乳腺癌更加多样化,我们确定了可行的突变是独一无二的这些数量,我们就可以开始开发靶向治疗的漫长的过程。”