研究表明确保参与者和提供者在基因筛查结果后随访的重要性

向个人提供可能改变生活的健康信息并不意味着个人(或他们的医疗保健提供者)会采取行动。根据健康内华达项目的新研究，与患者和他们的医生进行后续教育和关于可操作的护理计划的对话是下一步的关键。

健康内华达项目是一个遗传筛查以及2016年DRI和Renown Health合作推出的研究项目。该项目目前有超过5万名参与者，由Helix公司提供基因测序。

2018年9月至2020年9月期间，健康内华达项目成功通知293名参与者，他们在遗传上有遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征、林奇综合征或家族性高胆固醇血症的风险，这三种常见的遗传疾病统称为疾病控制和预防中心(CDC)的第一级疾病。今天发表在遗传学前沿健康内华达项目的科学家们研究了通知患者疾病控制与预防中心一级疾病检测结果呈阳性对患者在接下来的几个月和几年里接受的护理的影响。

根据他们的结果，在293名健康内华达项目参与者中，被告知他们有疾病预防控制中心一级疾病的遗传风险，71%的拥有电子健康记录的参与者与他人分享了他们的发现医疗服务提供者．然而，这些患者的电子健康记录中只有30%包含遗传记录诊断在接受检查的患者中，只有10%的人在收到基因筛查结果后可能会改变治疗方案。

“健康内华达项目以‘不干涉’的方式实施，参与者收到他们的发现，并决定与谁以及何时分享这些发现。这些发现并没有自动添加到他们的电子健康记录中，”DRI的健康数据科学家、该研究的联合主要作者Gai Elhanan博士说。“我们现在了解到的是，为了确保重要的遗传发现融入到护理过程中，重要的是将它们纳入研究的电子健康记录部分。”

这项研究建立在健康内华达项目之前发表的研究自然医学证明了筛查疾病预防控制中心一级疾病的重要性，这种疾病每75个人中就有一个人会受到影响，如果早期发现，可以减轻甚至防止发展为疾病。这项研究发现，在正常的临床护理筛查和检查中，临床提供者遗漏了多达90%的CDC Tier 1病例。

在目前的研究中，健康内华达项目的科学家们发现，19%的研究参与者已经出现了疾病预防控制中心一级疾病之一，因此，他们可能会从早期通知他们的病情中受益。研究小组希望他们的发现能鼓励内华达州的个人对这些相对常见的疾病进行基因检测。即使个人年龄较大或已经患有与这些疾病相关的疾病，检测也可能对兄弟姐妹、子女和孙辈有益，他们也可能有风险，如果发现阳性，随后可以对他们进行筛查。

研究小组还鼓励告知卫生保健提供者将遗传诊断纳入药物(例如，家族性高胆固醇血症)的重要性，并向患者提供治疗建议。

DRI数据科学助理研究科学家、该研究的联合主要作者Daniel Kiser博士说:“通过这项分析，Renown Health的临床医生和健康内华达州项目的研究人员做出了重大改变，包括获得参与者的知情同意，将基因报告中的积极发现直接报告到电子病历中。”“这将帮助参与者、他们的临床提供者和整个州最大限度地发挥健康内华达项目自愿基于人群的基因筛查的长期效益。”