那些不能感觉到疼痛的痛苦
帕特里斯Abela第一次知道错了他的大女儿学会走路时,她的脚在她身后留下了血的痕迹,然而她没有痛苦的迹象。
她很快就被诊断出患有先天性对疼痛的不敏感,极其罕见的和危险的遗传性疾病,给患者带来一生的伤害自己的方式不能的感觉。
Abela, 55岁的软件开发人员在法国南部城市图卢兹,然后惊恐地看着他最小的女儿被曝有相同的条件。
现在12、13岁,两个女儿每年花费大约三个月的医院。
“当他们洗澡,他们认为热和冷,但是如果它燃烧他们不会有任何感觉,“四个孩子的父亲告诉法新社。
“由于重复感染,我的大女儿失去了每个手指的第一个关节。她也有一个脚趾截肢。”
重复膝盖受伤剩下的两个女孩只能移动使用拐杖或轮椅。
Abela说他们可能感觉不到身体的疼痛但哀叹他们强烈的“心理痛苦”。
旨在提高人们对疾病的认识和“挑战科学界”,Abela计划相当于90马拉松在不到四个月。他计划4月12日开始,今年的环法自行车赛的路线从哥本哈根到巴黎。
危险无处不在
没有痛苦的生活听起来像是梦想成真但实际上更像是一场噩梦。
只有几千的条件。数量少被认为是部分原因是患者往往没有活到成年。
“疼痛扮演了一个主要的生理作用在保护我们环境的危险,“迪迪埃Bouhassira说,中心的一名医生在巴黎Ambroise-Pare医院疼痛评估和治疗。
在最极端的情况下,婴儿会“残害他们的舌头或手指在初期”,他告诉法新社。
然后是“很多事故,烧伤,走在四肢骨折愈合严重”,他补充道。
“他们必须在别人:教什么是天生的自我保护。”
但当没有警告标志,潜伏着危险无处不在。
阑尾炎,宣布自己在其他人通过症状如疼痛和发烧,可以恶化成一场毁灭性的腹部感染。
“失明也会发生,因为眼睛必须始终保持湿润和神经系统控制这些过程通过所谓的瞬目反射”,说耷拉下来的德国库尔思Ingo人类遗传学研究所。
新止痛药希望
先天性对疼痛的不敏感(CIP)首次承认在1930年代,和许多研究已经发现了一种基因突变,一个人的能力感到疼痛。
“我们已经得知现在有20多个遗传的原因先天性或进步对疼痛的不敏感,耷拉下来告诉法新社。库尔思”
没有治愈,“没有真正的药物突破了到目前为止”,Kurth说。
“但我们理解的分子原因CIP继续揭示新目标,并在此基础上,希望在未来几年将开发新疗法。”
也希望研究CIP工作可能会导致一种新的止痛药的发展,促使制药巨头的巨大兴趣寻求新鲜产品的数十亿美元的产业疼痛解脱。
这样,不幸与CIP几个可能有助于建立一个治疗,帮助每个人除本身。
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