科学家发现恶性黑色素瘤的基因突变
![Graphical abstract. Credit: <i>Cell Reports</i> (2022). DOI: 10.1016/j.celrep.2022.110637 科学家发现恶性黑色素瘤的基因突变](https://scx1.b-cdn.net/csz/news/800a/2022/scientists-discover-ge-1.jpg)
西奈山研究人员报告称,一种名为ARID2的基因突变会增加黑色素瘤(一种致命的皮肤癌)转移的危险几率。
研究结果表明,患有糖尿病的患者黑素瘤有ARID2突变的肿瘤可能有更多侵略性的癌症根据发表在《柳叶刀》上的一项研究,可能需要区别对待细胞的报道4月。
“我们的研究首次描述了ARID2在黑色素瘤中的肿瘤抑制功能,”该研究的主要作者Emily Bernstein博士说,她是西奈山Tisch癌症研究所的肿瘤科学教授。“我们通过完全去除ARID2蛋白来模拟ARID2突变黑色素瘤细胞并在培养皿和动物模型中研究了结果。重现患者携带的实际突变具有挑战性,但现在通过基因组编辑可以实现,并将进一步提供更准确的模型;这样的研究正在实验室中进行。”
黑色素瘤是最致命的皮肤癌,它发生在产生黑色素的细胞中,黑色素是赋予人们皮肤颜色的色素。虽然黑色素瘤在早期发现时可以成功治疗,但它也可能非常具有侵略性,从小到几毫米的肿瘤扩散到像大脑这样的重要器官。理解转移性黑色素瘤对于拯救这种疾病的生命至关重要,这种疾病每年影响全球20万人。
ARID2是染色质重塑复合体的一部分,在黑色素瘤中经常发生突变。在这项研究中,科学家们使用黑素瘤肿瘤模型来测量ARID2基因在癌症中的作用癌症进展。他们评估了ARID2缺失对表观遗传景观的影响,这是一个动态的DNA和蛋白质平台。他们发现,没有ARID2,黑色素瘤细胞表现出增加的转移行为。