特定基因参与精神分裂症首次发现

具有里程碑意义的研究中,伦敦大学学院的科学家们,首次确定了十极其罕见的protein-disrupting突变的基因,大大增加一个人患精神分裂症的风险。

在有关的论文,发表在自然,研究人员还发现了数量空前的遗传联系精神分裂症人类基因组体内的DNA蓝图。

数以百计的研究人员的发现是合并后的工作在45个国家,分析DNA从76755年精神分裂症患者和243649名没有更好地理解基因和生物过程支撑条件。

虽然之前的研究表明精神分裂症之间的联系和许多的DNA区域,这是第一个顾客特定的基因。

研究人员说,这些研究是一个突破,我们对精神分裂症的基础的理解。并提供最有力的证据的遗传原因。

安德鲁McQuillin教授,论文的作者之一、伦敦大学学院《分子精神病学实验室(伦敦大学学院精神病学部门),说:“我们现在已经能够检测特定基因,挑战之旅中的一个必要步骤理解任何障碍的原因和机制。

“尽管有大量的参与精神分裂症的遗传变异,他们都集中在基因表达的研究显示神经元。两个罕见的高风险突变以及常见的低风险的基因变异是一致的,表明我们对基因像GRIN2A,癫痫和神经发育障碍同样重要。”

精神分裂症是一种精神障碍影响全世界大约300人。根据世界卫生组织三分之二的精神分裂症和其他精神病患者得不到专业精神卫生保健。

领导的两个研究模式的财团和精神基因研究团,这是有史以来最大的精神卫生领域的国际合作。

模式财团纸确认出来,第一个time-extremely罕见protein-disrupting 10基因变异强烈增加个体患精神分裂症的风险一个实例,超过30倍。本文使用大规模的外显子组测序:尖端技术能够识别特定基因的参与精神分裂症。

精神病基因组联盟(包括)纸发现大量基因与精神分裂症,在基因组的287个不同的地区。他们表明精神分裂症遗传风险基因集中在神经元,但不是在其它任何组织或细胞类型,这表明这些细胞的生物学作用是至关重要的精神分裂症。

作为最大的心理健康基因组学研究到目前为止,他们包括非洲裔美国人,拉丁美洲和欧洲血统的一步更加多样化和包容性研究的参与者以及科学家。包括包括同事在东亚和南亚,是确保基因组学的进步效益快速增长的全球人的祖先。

埃尔韦拉教授Bramon,合著者包括神经科学和心理健康研究部门(伦敦大学学院精神病学部门),说:“虽然我们有有效的药物和心理干预对精神分裂症和双相情感障碍,许多人经历的副作用或他们的症状改善部分,这影响他们的身体健康,幸福,甚至寿命。理解遗传学是一个关键的一步,开发新的治疗药物和裁缝这些我们已经,满足每个人的需要。”

链接到特定的团队的能力基因和生物学领域增强了协调他们的工作与同伴的一项研究中,由双外显子组财团,调查双相情感障碍。这是一个单独的纸,同时发表在自然遗传学。

尼克·巴斯博士(伦敦大学学院精神病学部门),作者在报纸上,说:“外显子组测序数据标识AKAP11作为风险基因对双相情感障碍和精神分裂症。我们发现越来越多的证据表明,遗传之间的重叠和共享生物学这两个和其他常见的障碍问题,如抑郁症。这是重要的是超越症状,改善诊断和访问及时治疗。”

NIMH主任约书亚戈登博士说:“这些结果,通过全球协作前所未有的范围,标志着一个重要的一步在我们对精神分裂症的起源的理解。调查结果将允许研究人员专注于特定的大脑通路持续寻找新的治疗方法对于这个严重的精神疾病。”