舌头刺激装置减少青少年唐氏综合症的睡眠呼吸暂停
根据4月21日发表在《美国医学杂志》上的一项新研究，一种在睡眠中向前移动舌头的手术植入装置被发现可以安全有效地减少患有唐氏综合症的青少年的睡眠呼吸暂停美国医学会耳鼻咽喉头颈外科杂志。
患有唐氏综合症的儿童更有可能患有阻塞性疾病睡眠呼吸暂停目前的治疗方案往往是无效的。该研究的作者表示，这种被称为舌下神经刺激器的植入式起搏器类似于起搏器，可能为医疗服务不足的人群提供一种新的治疗选择。他们计划在这些发现的基础上，在更多的临床试验中测试这种治疗方法，观察包括神经认知和语言能力改善在内的结果。
“这项研究产生于没有有效的治疗选择的挫折孩子们唐氏综合症患者的睡眠问题呼吸暂停该研究的主要作者克里斯托弗·哈特尼克(Christopher Hartnick)说，他是医学博士、医学硕士、儿科耳鼻喉科和儿童气道、声音和吞咽中心主任，也是哈佛医学院耳鼻喉头颈外科教授。“睡眠呼吸暂停症对这些孩子的影响很大，通常会影响他们的语言、行为和在学校的表现。这些方面的任何减少都对家庭至关重要，我们的研究表明，我们可能最终有了一个帮助的选择。”
睡眠呼吸暂停对唐氏综合症群体的影响不成比例
儿童阻塞性睡眠呼吸暂停是指儿童在睡眠时气道被阻塞，导致打鼾、呼吸困难和睡眠不安。对任何孩子来说，都会导致白天嗜睡行为问题和学习挑战。
然而，这种情况在患有唐氏综合症的儿童中尤其普遍:大约80%的唐氏综合症儿童患有阻塞性睡眠呼吸暂停，而一般儿科人群中这一比例为5%。与正常儿童相比，患有唐氏综合症和睡眠呼吸暂停的儿童更有可能出现攻击性行为，大脑模糊，智商下降近10分。
手术切除腺样体和扁桃体是打开气道的传统一线治疗选择，但研究表明，只有不到30%的唐氏综合症患儿能从手术中受益。专家认为，这可能是因为患有唐氏综合症的儿童更有可能拥有更大的舌头。另一种手术是舌底手术，效果有限，可能会很痛苦。更重要的是，患有唐氏综合症的儿童通常很难坚持持续气道正压(CPAP)治疗由于感觉困难。
使用舌下神经刺激器刺激上呼吸道是一种研究充分的睡眠呼吸暂停治疗成年人谁不能忍受CPAP治疗。舌下神经刺激器是食品和药物管理局批准的设备，可在门诊手术植入。当该设备感知到有人试图呼吸时，它会向控制舌头的舌下神经发送电脉冲，使舌头在口腔中向前移动，从而打开气道。
安全性、有效性检验装置
这项I期临床试验是首次在患有唐氏综合症的儿童人群中测试该设备。
在这项研究中，42名青少年患有和重度唐氏综合症阻塞性睡眠呼吸暂停年龄在10岁到22岁之间的人被招募到美国五个医疗中心。他们都接受了植入舌下神经刺激器的手术，并被跟踪了一年。
研究人员测量了参与者的呼吸暂停低通气指数(AHI)，这是一种通过在睡眠研究中计算每小时呼吸暂停事件的次数来指示睡眠呼吸暂停严重程度的测量方法。在儿童中，AHI为0到1是正常的，1到5是轻度睡眠呼吸暂停，6到10是中度，每小时超过10次被认为是严重的。
在一年的随访中，27名患者(66%)对治疗反应良好;这些患者的AHI至少降低了50%。平均而言，患者在治疗后每小时降低了12.9次AHI事件，下降了51%以上。治疗后，30例患者(73.2%)每小时的AHI事件低于10次，14例患者(34.1%)每小时的AHI事件低于5次，3例患者(7.3%)每小时的AHI事件低于2次。
由父母填写的生活质量调查报告显示，孩子的日常功能、行为和语言有了显著改善。
研究还发现，该手术总体上是安全的。最常见的不良事件是5名患者的舌头不适，通常在几周内缓解。
根据研究人员的说法，这些发现使他们更接近他们的目标，即为FDA提供足够的数据，以批准该设备用于18岁以下患有唐氏综合症的儿童。
“睡眠呼吸暂停仍然是我与唐氏综合症患者及其家人一起工作时遇到的最常见的情况之一，”研究合著者Brian Skotko说，他是医学博士，MPP，马萨诸塞州总医院艾玛·坎贝尔唐氏综合症捐赠主席。“到目前为止，我们的许多患者已经没有治疗选择，他们的健康和福祉正在下降。现在，通过舌下神经刺激器治疗，我们可能有一种有效和安全的方法来治疗呼吸暂停，并最大限度地提高唐氏综合症患者的大脑健康。”
研究结果推动进一步研究
这项新研究为进一步的研究奠定了基础。根据Hartnick博士的说法，这些发现提出了除了AHI之外，需要寻找其他结果测量方法的需求。即使是AHI反映中度到重度的儿童睡眠他说，手术后的呼吸暂停仍然报告了生活质量的改善，这表明神经认知可能是更合适的研究结果。
哈特尼克博士说:“尽管我们的结果令人信服，但它表明，我们需要仔细研究我们正在使用的其他结果衡量标准。”“这就是我们下一步研究的目标。”
Hartnick博士和Skotko博士于2021年1月从美国国立卫生研究院(NIH)获得了400万美元的五年拨款，用于研究上呼吸道刺激是否可以改善儿童的神经认知和语言年轻患者唐氏综合症患者。
Skotko博士补充说:“当父母们报告说，这种植入物似乎改善了他们亲人的语言能力时，我们知道我们需要进一步研究。”“美国国立卫生研究院的拨款将使我们能够正式分析植入物在语言和认知方面可能或可能没有的改善。”
