一项新的研究为儿童DNA甲基化和基因表达提供了有价值的信息
由“la Caixa”基金会支持的机构ISGlobal领导的一项新研究确定了儿童血液样本中DNA甲基化模式和基因表达水平之间的关系。该研究结果发表在eLife，为研究人员提供了一个强大的工具，以更好地了解早期环境暴露、表观遗传变化和疾病之间的关系。
来自同一个体的细胞具有相同的基因组，但不表达相同基因．每种细胞类型表达一组不同的基因，这使得它发挥独特的功能。这是由基因组的表观基因组化学修饰(包括DNA甲基化)调节的，这可以打开或关闭基因。除了在调节发育方面发挥核心作用外，表观基因组还允许细胞对环境因素做出反应。最近，许多研究(称为表观基因组全关联研究)试图将暴露与癌症联系起来环境因素DNA甲基化模式的改变和疾病然而，大多数分析都不能确定这些甲基化位点是否以及如何影响附近基因的表达。
“确定DNA甲基化水平和基因表达可能会帮助我们更好地解释表观基因组范围的关联研究并理解生物过程导致疾病，”ISGlobal的研究员玛丽安娜·布斯塔曼特说，她与庞培法布拉大学的卡洛斯·鲁伊斯-阿里纳斯共同领导了这项调查。
在这项研究中，研究小组旨在识别基因组特定位置的DNA甲基化水平与附近基因的表达之间的关系，称为表达数量性状甲基化或eQTMs血液样本人类早期生命暴露体(HELIX)项目的832名6-11岁儿童。首先，评估每个样本的甲基化和基因表达水平。其次，每个基因与最近的甲基化位点配对。
分析发现甲基化水平和基因表达之间有近4万个显著关联。在大多数情况下，甲基化位点与调控基因非常接近，在59%的情况下，甲基化与调控基因呈反比关系基因表达水平(这意味着甲基化水平越高，基因表达越低)。只有13.8%的关联在成人中也被发现。该研究的第一作者Carlos Ruiz-Arenas解释说:“这是意料之中的，因为众所周知，DNA甲基化和基因表达会随着年龄的增长而变化，但研究设计的差异也可以解释这一点。”
布斯塔曼特指出:“我们的研究结果提供了甲基化-基因表达关联的目录，这可能成为帮助研究人员解释儿童表观基因组范围关联研究的强大工具。”该目录是公开的。
