在原发性线粒体疾病中，运动的益处可能有很大差异
线粒体是我们细胞中产生能量的主要来源，众所周知，耐力运动可以改善线粒体的功能。然而，对于由多种基因突变引起的原发性线粒体疾病患者来说，运动的益处在很大程度上是未知的。
在一项新的研究中，费城儿童医院(CHOP)的研究人员证明，耐力锻炼的益处可能因所涉及的突变类型而有所不同线粒体疾病，虽然运动的好处大于风险，但在推荐运动作为治疗时，应考虑患者的线粒体遗传状况。研究结果今天在网上发表美国国家科学院院刊．
原发性线粒体疾病是最常见的遗传性疾病代谢紊乱大约每4200人中就有一人受到影响。这些疾病可能是由核DNA(我们细胞内的DNA)或线粒体DNA (mtDNA，或我们细胞内线粒体内的DNA)的数百种不同突变引起的。对这些患者的普遍治疗是有限的。然而，耐力运动已被证明可以改善健康人的线粒体功能，并降低患糖尿病或神经退行性疾病等继发性代谢疾病的风险。
然而，这些建议是基于没有原发性线粒体疾病的健康人群。因此，研究人员想要确定这些患者的有效性，以及他们是否真的从耐力锻炼中受益。
该研究的第一作者、CHOP线粒体和表观基因组医学中心的博士后Patrick Schaefer博士说:“在看到线粒体疾病患者的临床医生中，耐力运动是否真的有好处并没有达成共识。”“运动有助于产生更多的线粒体，但如果这些线粒体仍然具有与原发性线粒体疾病相关的突变，那么运动可能会使一些患者处于危险之中。”
由于原发性线粒体疾病在患者中的异质性，研究人员使用动物模型研究了导致该疾病的五种突变。这项研究的目的是确定线粒体突变、耐力运动反应和这些具有不同线粒体的模型中的潜在分子途径之间的关系突变．
研究发现，耐力运动对模型的影响不同，取决于所涉及的突变。在复合体i中存在mtDNA ND6突变的模型中，运动改善了模型的反应。影响复合体IV的CO1突变模型显示出与运动相关的积极影响显著减少，而ND5复合体1突变的模型对运动完全没有反应。在核DNA Ant1缺失的模型中，耐力运动实际上加重了心肌病。
此外，研究人员能够将模型中骨骼肌和心脏的基因表达谱与运动反应联系起来，并进行了识别氧化磷酸化氨基酸代谢和细胞周期调节是运动反应的关键途径，这表明该模型可能适用于研究原发性线粒体疾病患者的运动反应。
尽管在本研究中使用的模型反应不一，作者指出运动的好处在大多数情况下超过了风险。然而，在推荐治疗性运动时，应考虑患者的身体和线粒体状况。此外，这项研究可以帮助研究人员识别生物标志物和途径，以帮助预测线粒体对疾病的反应锻炼在线粒体患者和健康人群中都有不同的线粒体单倍群。
“这项工作在证明具有不同线粒体生物能的个体将对不同的药物做出不同的反应方面具有根本的重要性耐力运动高级研究作者道格拉斯·c·华莱士博士说，他是CHOP线粒体和表观基因组医学中心主任，也是迈克尔和查尔斯·巴尼特儿科线粒体医学和代谢疾病捐赠主席。“这对从运动员到线粒体疾病患者，以及介于两者之间的所有人都具有广泛的相关性。”
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