研究人员揭示了肝母细胞瘤的遗传机制
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芝加哥Ann & Robert H. Lurie儿童医院和其他机构的合作者的新研究提供了一些导致肾母细胞瘤(肾母细胞瘤)患者复发的遗传特征,肾母细胞瘤是最常见的儿童肾癌类型。这项研究发表在细胞报告医学发现了关键基因的突变,包括两个以前在Wilms肿瘤中没有发现的突变,这为改进方法更好地识别有复发风险的患者和为这些患者定制治疗提供了希望。
根据其组织学或显微镜下的外观,有两种主要类型的肾母细胞瘤。大约95%的肾母细胞瘤具有良好的组织学,患有这种类型肿瘤的儿童的总生存率为90%。不利的组织学,或间变,描述肿瘤细胞大小增加,细胞形状不规则增加,DNA异常。这些肿瘤比较难治疗。即使肾母细胞瘤组织学良好的儿童有很高的总生存率,他们仍然需要化疗治疗,通常也需要放疗。
为了更好地了解Wilms肿瘤复发的遗传机制,研究人员对原发性和复发性肿瘤样本以及正常肾或外周血样本进行了基因测序病人肾母细胞瘤组织学良好,治疗后复发。这些患者是2006年至2017年儿童肿瘤组AREN03B2伞状生物学和分类研究的一部分。
“这项研究的显著特征之一是,它是迄今为止对最大数量的Wilms肿瘤复发样本的全面分析,”主要作者Elizabeth J. Perlman说,她是病理学和实验室医学部主任,Lurie儿童医院Arthur C. King委员会指定教授,西北大学范伯格医学院病理学教授。“我们还能够建立在目前的证据之上,这些证据表明遗传变异可能在癌症中发挥关键作用肿瘤进化。”