发现新的肝脏和肾脏疾病
科学家们在一项突破性的发现中发现了一种新的疾病，可以帮助患有原因不明的肝脏和肾脏疾病的患者。
纽卡斯尔大学的专家已经确定了这种遗传性疾病，称为tulp3相关纤毛病肾脏而且肝儿童和成人的失败。
肾和肝器官衰竭的原因有很多，如果不及时治疗会危及生命，但通常病人没有得到准确的诊断，这可能会使他们的最佳治疗方案不明确。
缺陷基因是催化剂
该研究发表在美国人类遗传学杂志该研究揭示，缺陷基因是肝和肾纤维化加剧的催化剂，往往导致需要移植。
纽卡斯尔大学临床医学副院长约翰·塞耶教授说:“我们的发现对更好地诊断和管理肾结石具有重大意义肝脏疾病在一些病人身上。
“我们现在能做的是给一些病人一个精确的诊断，这使得他们的治疗可以根据他们的需要进行调整，以获得最好的结果。”
在这项研究中，专家回顾了临床症状，对数十名患者进行了肝活检和基因测序，其中来自8个家庭的15名患者被确定患有这种新疾病。
这些患者的尿液样本被用于在实验室中培养细胞，然后进行研究，以确定导致tulp3相关纤毛病的确切缺陷。
研究中超过一半的病人有肝脏或肾移植因为他们的情况已经严重恶化。在这项研究之前，这些患者器官衰竭的原始原因尚不清楚。
塞尔教授是纽卡斯尔泰恩医院NHS基金会信托的顾问肾病学家，他说:“我们很惊讶有这么多患者患有tulp3相关的纤毛病，这表明这种疾病在肝肾衰竭的患者中很普遍。”
“我们希望将来能为更多的家庭提供正确的诊断。这项工作提醒我们，研究肾衰竭或肝功能衰竭的潜在原因，以弄清病情的根源，总是值得的。
“发现肝肾衰竭的遗传原因对其他家庭成员具有重大意义，特别是如果他们希望向患者捐献肾脏的话。”
纽卡斯尔的专家现在将与细胞系以更详细地研究疾病过程，并测试tulp3相关纤毛病的潜在治疗方法。
患者个案研究
肝移植患者琳达·特恩布尔在近30年前接受了新器官移植，她现在过着充实而积极的生活。
这位来自诺森伯兰郡斯托克斯菲尔德的大律师参与了纽卡斯尔大学的这项研究，他是15名被确诊患有这种新发现的疾病——tulp3相关纤毛病的患者之一。
现年60多岁的琳达一直是一个身体不适的孩子，当她11岁时开始吐血时，情况变得更糟，测试诊断她患有这种疾病肝衰竭．
她得到了成功的治疗，但逐渐地，她的肝脏完全衰竭，需要在1994年进行移植。最近，她还被发现患有肾衰竭。
琳达提供尿液样本为了这项研究，她的细胞可以在实验室里培养，以更好地了解这种新疾病。她的参与帮助了当地、全国和国际上的患者。
她说:“我一生的问题终于有了答案，这太棒了:为什么这种情况会发生在我身上，为什么我会有这种情况。
“这项研究是在纽卡斯尔进行的，这太棒了，这意味着未来人们将了解自己的病情，以及如何最好地治疗它。”
琳达一直是肝病患者的坚定倡导者，并帮助建立了国家肝病患者支持小组“北肝”，在那里她仍然是该慈善机构的理事。
