精制生物信息学分析可以从表观遗传数据估计人类基因组的基因变异
Esteller博士领导的研究小组主任约瑟卡雷拉斯白血病研究机构,提高了计算识别潜在的制药在肿瘤基因扩增,从表观遗传数据。通过使用这个新工具,科学家们可以有可靠的信息分子数据的一个特定的肿瘤,遗传学和表观遗传学水平上,甚至从稀缺的样本。
肿瘤细胞表现出大量的遗传和表观遗传变化原因和后果的严重失调。表观遗传异常损害的适当的功能基因,通过增加或减少他们的活动,基因改变通常意味着突变或整个基因或染色体片段的得失。后者,名叫体细胞拷贝数改变(大会)与抗癌药物反应:更高的目标基因的拷贝数放大,其灵敏度较高的有针对性的治疗。
遗传和表观遗传分析的肿瘤可以帮助定义其预后和治疗方案。然而,它需要一个大样本分析时样本的数量通常是有限的。研究者的团队约瑟卡雷拉斯白血病研究所有所改善之前的工具开发新的conumee-Kcn (conumee),这是能够改善大会做了20%的特征,区分低收益,温和放大,放大高。
的新方法发表在《科学杂志》上简报的生物信息学使用动态阈值和肿瘤纯度估计,在dna甲基化阵列数据来推断大会做了精度高,达到100%的特异性和灵敏度93.3%初步实验测试使用黄金标准荧光原位杂交(FISH)测定。因此,与相同的信息用于肿瘤的表观遗传学特征,他们可以估计基因拷贝数变化,一个高度相关的临床特征;一举两得。
虽然这估计不如使用标准的SNP数组时,大会做分析的方法论而专门设计的,它提供了有价值的信息当面对有限的样本和重采样是不可能的或建议,如肺癌。
基准测试之后,研究人员测试的可靠性conumee-Kcn存储癌症样本的未知的主(杯),一种高度积极的转移性肿瘤预后差由于其来历不明。Veronica Davalos博士领导研究的合著者,美国15潜在制药目标被确定在这些样本,打开门在未来新的治疗机会为这个惨淡的肿瘤类型。
能力把杯子,和任何其他癌症类型,只有通过他们的遗传和表观遗传改变,不管他们的起源,是一个新的方法来对抗癌症tissue-agnostic的方式。在这方面,癌症表观遗传学小组约瑟卡雷拉斯白血病研究所是深化其知识分子特性的杯子给临床医生带来新的治疗方案的阿森纳。
