问和答：拜访遗传顾问有什么好处？
亲爱的梅奥诊所：我的祖母和母亲，以及姨妈和堂兄都患有乳腺癌。另一个堂兄最近被诊断出患有结肠癌。有人建议我接受遗传咨询以确定我的癌症风险。作为一个年轻人，对我来说，基因检测是否需要？拜访遗传咨询师，我将获得什么好处？
答：尽管有一个被诊断的人可能会令人生畏癌症， 有一个家庭历史并不意味着您会自动患癌症。这就是为什么与遗传顾问进行讨论的原因之一。
遗传顾问是一个审查您的个人健康史和您家人的健康历史以识别您的人的人个人风险对于某些条件。遗传咨询师可以尝试确定之间是否存在模式或联系家庭成员'诊断以及这可能如何影响您。
例如，您提到您的祖母，妈妈和堂兄已经乳腺癌，但目前尚不清楚所有这些妇女是否处于家庭的同一方面。如果它们都是相关的，例如，它们都在您家庭的母亲身上，那么即使是男人，也会提出更多可能会增加您的风险的模式。乳腺癌也会影响男性，尽管这种情况很少发生。
人们似乎最清楚遗传咨询关于乳腺癌。这可能是由于以下事实，即与乳房增加有关的最常见基因癌症风险- BRCA1和BRCA2 - 多年来，人们一直受到媒体的关注。但是，总的来说，只有约5％-10％的乳腺癌具有可以识别的遗传原因。如果发现遗传性乳腺癌的原因，这种情况也可能增加其他类型的癌症的风险。
其他可能具有遗传性联系的癌症包括卵巢，结肠，前列腺，子宫和胰腺癌。如果人们被诊断出年龄较小，有多种癌症的个人病史或有多个患有相同或相关的癌症的家庭成员，那么对遗传性癌症综合征的担忧会增加。如果您决定生孩子，此信息可能对您有用。您将能够确定可能通过基因并增加某些癌症后代的风险的可能性。
与遗传辅导员会面并不意味着您需要基因检测。相反，任命的目的是进行讨论，可以指导您就基因检测做出明智的决定。讨论基因检测的潜在风险和局限性与审查测试的潜在好处一样重要。
与遗传顾问会面的另一个好处是更多地了解您的家庭风险在某些情况下的风险，这在将来可能很有价值。例如，了解您的癌症风险很重要，但是了解某些遗传性心脏和神经系统状况以及更罕见的遗传状况囊性纤维化，可能会有所帮助家庭计划在路上。
有时，将所有这些信息一起审查可以使事情放在新的环境中。对于某些家庭来说，它说明了某些条件的风险增加的明显模式。但是，在其他情况下，它可能会降低您的关注。
我记得一个年轻女子来见我讨论她的癌症家族史。但是当我们开始绘制她时家谱，我们意识到只有少数亲戚患上了皮肤癌，他们在农场或建筑中户外工作。实际上，鉴于她的生活方式，她的癌症风险很小。
尽管了解家庭健康树的细节可能是一个挑战，尤其是如果前几代人没有太多或记录健康问题，但如果可以的话，在与遗传顾问会面之前与家人交谈很重要。
家族史应在双方收集三到四代，包括父母，祖父母，阿姨，叔叔，堂兄和孩子。
收集的有用信息包括：
- 主要的医疗状况及其开始的年龄。
- 原因和死亡的年龄。
- 出生缺陷。
- 家庭的种族背景，因为某些条件在某些种族中可能更普遍。例如，如果某人是Ashkenazi犹太血统，那么遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征的风险比普通人群大。
一个可以帮助您入门的好资源是一种免费的在线工具，称为我的家庭健康肖像。该工具可通过外科医生办公室获得。它使您可以收集信息并创建一个可以与医疗保健专业人员和您的家人共享和共享的家庭血统。
当您讨论您的家史，不要忘记谈论可能没有严格遗传原因但可能有遗传联系的情况。尽管在诸如糖尿病之类的疾病中无法获得基因检测，但重要的是记录家庭中的模式并与您的初级保健提供者分享。
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