遗传研究的多样性对于增强非洲慢性疾病的治疗至关重要
在基因组研究中包括非洲裔美国人可能会导致非洲人群中疾病风险的准确预测五倍，从而有可能早期诊断并获得治疗
缺乏多样性基因组研究根据一项发表在自然医学。
遗传风险评分是一种基于遗传因素估算个人患疾病风险的工具。研究人员能够通过检查人群的遗传风险评分来找出某人的遗传风险评分遗传数据并将遗传因素与各种健康结果联系起来，以表明它们经历某些条件的可能性。
这些遗传风险评分被认为可以通过使人们以其遗传化妆以及早期鉴定和预防疾病的方式接受治疗来彻底改变医学。但是，由于涉及非洲人的遗传研究少，目前没有足够的信息来创建准确的遗传风险评分，以预测其对诸如心脏病等疾病的脆弱性。
这项研究是由MRC/UVRI和伦敦卫生与热带医学学院（LSHTM）乌干达研究部门与南非Witwatersrand大学合作的研究人员的领导撒哈拉以南非洲以检查不同和代表性数据的使用如何影响我们预测疾病风险的能力。
该小组发现，与使用欧洲血统的数据相比，当非裔美国人人口的遗传数据被包括在基因组研究中时，对于非洲血统的人来说，遗传风险评分估计值是非洲血统的五倍。
非裔美国人仅占全球基因组研究的1.1％。这些发现强调了在基因组研究中包括非洲人的遗传信息的重要性，以便获得有关疾病遗传危险因素的更准确信息，并更好地控制非洲慢性健康疾病的增长趋势。
MRC/UVRI和LSHTM Unganda研究部门的遗传流行病学和生物信息学副教授Segun Fatumo说：“目前，基因组研究包括主要具有欧洲血统的人。这意味着预测疾病风险的遗传风险评分虽然适用于欧洲人口，但对于非洲血统的疾病风险评分并不准确或可靠。至关重要的是，我们解决了基因组数据中缺乏多样性的问题。需要更多的基因组研究来产生与年龄，生活方式，环境和其他有关非洲人群遗传多样性相关的遗传风险评分遗传因素。”
研究人员使用乌干达和南非的数据使用遗传风险评分来收集遗传信息，以识别脂肪水平高和低脂肪水平的非洲大陆人群中的人们。他们的发现确定了非洲人口中许多固有的特征，包括由于年龄，生活方式，环境和遗传学的差异，遗传风险评分对于居住在南非城市环境中的人们比在南非城市环境中更准确。
此外，通过在遗传风险评分的估计中包括年龄，性别，体重指数（BMI）和2型糖尿病的众所周知的风险因素，对高风险高或低风险的人的分类提高了42％。
这与在欧洲研究中报道的常规风险因素（例如年龄，性别和体重指数）相反，这是识别脂肪水平高和低脂肪水平的人的重要贡献者。这些发现还表明，由于遗传变异性和其他影响年龄，生活方式和环境等风险的因素，不能在非洲的不同种族和国家中应用标准遗传风险评分。
该小组还将人口分为三类，以表明他们患疾病的风险低，中或高风险。这可以帮助临床医生和遗传专家评估个人患疾病的风险，尤其是患有慢性疾病的高风险的疾病。
早期诊断和治疗是减少慢性疾病（如心脏和血管疾病）的最佳方法之一。遗传研究缺乏多样性，尤其是包括非洲人群的人，在计算个人对疾病的敏感性方面的进展放缓，这反过来又减慢了他们的诊断和治疗方式。
虽然遗传风险评分目前尚未广泛使用卫生专业人员，研究人员认为这些发现为增强非洲的临床护理提供了希望。知道一个人患疾病的可能性可以帮助他们采取预防性步骤以更容易治疗甚至治愈。根据研究人员的说法，这对于检测那些将来有高水平体内脂肪的人至关重要。
Witwatersrand大学的Tinashe Chikowore博士和这项研究的作者说：“倡导遗传研究中的更大多样性将保证非洲并非未来的Precision Medicine Initiatives，这对于确定是确定的人至关重要或多或少容易感染慢性感染。”
