研究发现了帕金森病风险的新DNA线索

一项新的帕金森病研究的发现为开发干预这种常见运动障碍进展的治疗方法开辟了令人兴奋的途径。

专题文章实验生物学与医学有助于理解帕金森氏症患者神经细胞退化的遗传过程。

这项研究由西澳大利亚州Perron神经学和转化科学研究所和默多克大学的Sulev Koks教授领导，报告说内含子新生转录的改变(与DNA测序有关)可能是帕金森病风险和进展的指标。

Koks教授说:“更好地了解神经细胞退化的机制，有助于开发针对帕金森患者的靶向治疗方法。”“多年来，对帕金森病等特定疾病的DNA风险因素的研究一直集中在外显子上，外显子是我们基因组中为蛋白质编码信息的2%。

“大部分DNA风险存在于另外98%的基因组中，它决定了外显子产生这些蛋白质的地点、时间和时间。

“类似地，以前的研究主要集中在特定外显子的测量上细胞而忽略了可能影响它们功能的大量非外显子物质。”

在这项研究中，Koks教授，Abigail Pfaff博士(Perron研究所和默多克大学)，利物浦大学的Vivien Bubb博士和John Quinn博士分析了内含子，并研究了与帕金森症相关的变化疾病进展。

该研究显示了内含子在调节细胞功能和引起变化方面的重要性。

“我们的研究强调了内含子作为潜在调制器的重要性，它通过操纵外显子在细胞中的使用方式来调节细胞功能，”Koks教授说。“这项工作为基因组研究开辟了一条新的途径，可以开发新的方法来改善帕金森病的诊断和更有针对性的治疗干预。”

这篇论文题为《帕金森病患者的纵向内含子RNA-Seq分析揭示了疾病特异性的新生转录》。

史蒂文·古德曼博士，主编实验生物学与医学他说，这项研究说明了额外的基于血液的生物标志物有可能预测帕金森病的风险和诊断进展。

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