导管癌原位研究提供了有关疾病生物学，进展的新见解

由全球癌症挑战精密团队领导的一项新研究，包括德克萨斯大学医学博士安德森癌症中心的研究人员，转移了长期以来的信念，即在原位导管癌后所有浸润性乳腺癌均来自原始DCIS病变。。结果，今天在自然遗传学，证明大约有五分之一的侵入性癌症与原始DCI无关。

这些发现为DCI的生物学提供了更深入的了解，为将来的研究提供了基础，以更好地识别最有可能进步的DCIS病例，并确定DCIS女性的适当干预策略。

“通过分析世界上最大的DCIS队列，我们​​发现了一部分侵入性胸部遗传学研究生的共同领导作者Tapsi Kumar博士说，“此数据挑战了我们先前对DCIS进步的理解，并为我们提供了一个确定的起点来确定我们对DCIS的主要DCI无关。”更好的预测性生物标志物可以确定哪些DCIS病变最有可能发展为侵入性癌症。”

DCIS表明母乳管内存在异常细胞，是侵入性前乳腺癌的最常见形式。大多数情况是无害的。DCIS患有DCI的女性中只有不到10％将患上侵袭性癌症。

由于目前很难预测哪些DCI病例将进展，因此建议大多数病例以防止侵袭性癌症的发展进行治疗。因此，大多数被诊断为DCI的患者都通过手术，放射线和激素疗法最终将几乎没有利益。

建立了精密团队的癌症挑战，以开发更好的工具来区分高风险和低风险DCI，从而避免过度治疗许多女性。与库马尔（Kumar）一起，MD Anderson的作品由遗传学和生物信息学和计算生物学教授Nicholas Navin博士领导，基因组医学主席Andy Futreal博士主持。Kumar是Navin实验室和Futreal实验室的成员。

这项研究旨在确定随后的浸润性乳腺癌实际上是否与原始DCI有关。因为DCIS后来患有侵入性癌症的女性相对较少，因此为这项研究获得样本是一个挑战。通过全球合作，该小组能够汇总和分析来自患有DCI的女性的95对样品，并在同一乳房中接受了侵入性癌症。

研究人员对所有样品进行了基因组测序，包括子集中的单细胞DNA测序，以比较DCIS和侵入性癌症之间的突变和拷贝数变化。

这些分析的综合结果表明，配对样品中有75％确实是相关的，这意味着它们具有相同的遗传异常，并且从DCIS病变中产生了侵袭性癌症。

但是，研究人员还发现，成对样品中有18％无关，这表明侵入性癌症后来独立于原始DCIS病变而发展。最后7％的样本取得了模棱两可的结果，研究人员无法澄清关系。

这些发现表明，DCI后大约有五分之一的侵入性癌症是真正的复发，而是代表新的癌症。这些结果可能解释了为什么研究人员很难识别出准确预测DCIS复发风险的生物标志物。未来的研究将基于这些发现以发现风险因素对于患有DCI的妇女，可能会出现复发或新癌症。

“我们的研究表明，我们不能再将DCIS仅仅视为前体，而是侵入性乳房发展的危险因素癌症后来的生活，”联合资深作家埃利诺·索耶（Elinor Sawyer），英国伦敦国王学院（King's College）的M.B.B.S.博士。将来管理和治疗诊所的病情。”

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