具有发现发育障碍突变的新基因

在超过50％的病例中，智力障碍或癫痫病的原因仍无法解释。莱比锡大学医院的研究人员与国际同事一起发现了两个基因，这些基因具有引起儿童神经发育障碍的突变。他们的发现现已发表在期刊上脑和美国人类遗传学杂志。

莱比锡大学医院的人类遗传学家在试​​图解释儿童的发育障碍时经常进行复杂的搜索，因为原因通常无法立即识别。越早开始癫痫或智力障碍，例如，其背后有遗传原因。在调查原因时，专家们研究了受影响人的人类基因组的完整编码顺序。他们可以在约40％至50％的病例中诊断。

如果原因还不清楚，研究计划有时会执行基因组测序在受影响孩子的父母上。然后将结果与年轻患者的编码顺序进行比较。然后，研究人员确定儿童是否可以检测到新的遗传变化，或者是否有遗传原因，父母对他们后代的倾向已经过去了。但是，有时，科学家还检测到尚未与某种疾病有关的基因的变化。

从临床发现到科学数据库

最近在莱比锡大学医院发现了两例未知原因的发育障碍病例，并在国际科学专家的帮助下进行了研究。在第一种情况下，与孩子的父母一起对患有早发癫痫，发育障碍和小头畸形的重症儿童进行了测序。由Konrad Platzer博士领导的研究人员在所谓的CHKA基因中发现了两个遗传改变。该基因以前并不是疾病的原因。莱比锡的医学科学家使用全球研究人员使用的GeneMatcher数据库来交换信息，发现了来自四个患有类似症状和CHKA基因的其他五名患者。

加拿大哈利法克斯大学的研究人员帮助建立了基因变化与疾病之间的联系。该实验证实，酶级联受到基因突变的限制，该突变阻止了重要的膜成分。结果，患者都有相似的症状学 - 七次发育延迟，癫痫，运动障碍和小头畸形。“ CHKA基因属于肯尼迪酶途径。这是一个由酶控制的过程，其中特定的膜成分逐步构建。在此途径中，有些基因已经与癫痫等疾病有关。，有理由认为，这种途径中的另一个基因会触发类似的表型。但是，如果没有哈利法克斯的帮助，我们将无法证明这一点。”莱比锡大学医院。

发育障碍的新原因

由亨利·奥普曼（Henry Oppermann）博士领导的莱比锡（Leipzig）团队成功解决了发展障碍的第二例。在他们的研究中，旨在鉴定和表征罕见疾病的基因改变，他们招募了一名年轻患者，并能够将ATP2B1基因中的突变鉴定为潜在的原因。得益于与荷兰，新西兰，加拿大，以色列，意大利，美国和法国的国际合作，通过GeneMatcher数据库发现了另一个具有ATP2B1基因突变和发育延迟的十二个主题。

科学家与神经外科学院的鲁道夫·鲍尔姆（Rudolf Boehm）药理学和毒理学研究所主任迈克尔·舍费尔（Michael Schaefer）教授一起工作组，科学家研究了突变对ATP2B1功能的影响。该基因编码将钙离子从细胞中传递出来的钙泵。钙是神经元的重要信号分子，因为它控制的一件事是神经递质和突触传播的释放。这意味着这对于学习过程和记忆中感觉感知的存储很重要。实验表明，受试者中的突变确实损害了ATP2B1的抽水能力，因此对于发育延迟而言是病因。Oppermann博士说：“总而言之，我们最终能够解决莱比锡案，并首次将ATP2B1基因中的突变描述为发展延迟的新原因。”

莱比锡的研究结果将对世界各地的医生带来实际好处。已确定为发育障碍原因的新遗传变异已添加到Clinvar等国际数据库中。在那里，所有医生都可以检查他们的患者的遗传组成以及疾病症状是否适合。

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