研究人员认为，为了使基因检测在非欧洲人群中临床应用，我们需要有针对性的招募
随着基因检测价格的下降以及人们对这些检测的认识的提高，越来越多的人选择接受DNA分析。这些测试的一个局限性是，即使在医生的指导下进行，也可能检测到基因变异，而这些基因变异在疾病风险中的作用尚未完全了解。在6月2日发表的评论中美国人类遗传学杂志在美国，研究人员研究了这些“意义不确定的变异”(VUS)是如何因某些祖先群体的代表性不足而引入的，以及如何减少它们在基因数据库中的发生率。
该研究的第一作者、哥伦比亚大学精神病学、神经学和行为遗传学伦理、法律和社会影响研究中心主任保罗·阿佩尔鲍姆(Paul Appelbaum)说:“大量的努力投入到广泛的项目中，目的是招募不同的人群。”“我们在这方面的贡献的不同之处在于，我们认识到，在进行广泛的招聘的同时，还需要采取更有针对性的措施，将群体的关切纳入考虑范围。”
有许多实际的和伦理的原因，VUS是重要的解决。产生VUS的测试不能产生临床有用的信息。此外，尽管目前的指南不鼓励临床医生在VUS的基础上做出治疗决定，但许多临床医生和患者可能会觉得不得不采取行动。发现VUS会导致焦虑、痛苦，尤其是已知会增加癌症等疾病风险的基因变异，在某些情况下。甚至像预防性手术这样激烈的干预。
在这篇论文中，研究人员重点研究了两个祖先群体之间的特定文化问题，以及解决和克服这些问题的文化知情方式。
对于第一组——纽约的西班牙裔犹太人社区——他们使用了Dor Yeshorim项目收集的数据，该项目旨在减少犹太人社区，尤其是Tay Sachs的遗传疾病发病率。第二组是“沉默基因组计划”(Silent Genomes Project)，该项目位于英属哥伦比亚大学(University of British Columbia)，旨在减少医疗保健差距，提高加拿大土著居民遗传疾病儿童的诊断成功率。
“这两个群体都有特定的文化原因，不愿提供服务基因数据．通过与他们合作，找到解决他们担忧的方法，我们可以克服这些犹豫。
阿佩尔鲍姆承认，在扩大这些努力以覆盖其他代表性不足的人群方面存在挑战，而且缺乏一种放之四海而皆准的方法。阿佩尔鲍姆说:“对于每一个群体，我们都需要认识到他们代表性不足的原因，并与他们合作，找到解决这些问题的方法。”他补充说，为有针对性的招聘工作获得更多资金，并建立一个让相关社区持续参与的治理结构是至关重要的。
“了解人群中变异的频率是至关重要的，”Appelbaum说。"鉴于在变体频率在人群而人群特异性变异的患病率，与来自特定祖先群体的参考数据进行比较可能至关重要。在临床和研究中都是如此。”
