研究人员发现了新的遗传眼病

国家眼科研究所（NEI）的研究人员确定了一种影响黄斑的新疾病，这是敏锐，中央视觉所需的光感应视网膜的一小部分。科学家在新颖的黄斑营养不良症上报告了他们的发现，尚未命名JAMA眼科。

黄斑营养不良是由于多种基因的突变，包括ABCA4，BEST1，PRPH2和TIMP3，通常会导致中央视觉丧失。

例如，患有SORSBY眼底营养不良的患者，A遗传眼病专门与Timp3变体相关，通常会在成年中出现症状。他们经常突然发生变化视敏度由于脉络膜新生血管化 - 新的血管异常在视网膜下生长，漏水并影响视力。

timp3是一种有助于调节视网膜血流的蛋白质，并从视网膜色素上皮（RPE），一层滋养和支撑视网膜光感受感受器的组织。在称为裂解的过程中，所有Timp3基因突变已从RPE细胞中“切割”后成熟蛋白质中。

“我们发现，令人惊讶的是，有两名患者的timp3变体不是成熟蛋白质中的，而是在简短的信号序列中，基因用来从细胞中“切割”蛋白质。我们显示这些变体可以防止裂解，从而导致蛋白质粘在中该细胞可能导致视网膜色素上皮毒性。”首席作者Bin Guan博士说。

研究小组遵循这些发现进行了临床评估和家庭成员的基因检测，以验证两个新的TIMP3变体是否与这种非典型的大斑点相关。

凯西·库克拉斯（Cathy Cukras）说：“受影响的个体患有Scotomas或盲点，其Maculas的变化表示疾病，但与典型的Sorsby Feldus drophophy不同，目前，他们已经保留了中央视力，没有脉络膜新生血管形成”。。

NEI的眼科基因组学实验室收集并管理来自NEI临床计划中多项研究的患者的标本和诊断数据，以促进包括Sorsby Fellyus营养不良在内的罕见眼科疾病的研究。

“发现新型疾病机制，即使在Timp3之类的已知基因中，也可能会帮助一直在寻找正确诊断的患者，并希望为它们提供新的疗法。”NEI的眼科基因组学实验室主任。

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