基因检测对新生儿癫痫允许婴儿早回家

基因测试导致较低的长度在新生儿重症监护室(NICU)癫痫患儿,据一项研究发表在杂志上小儿神经学。减少住院时间在婴儿癫痫在NICU没有花时间解释疾病的严重程度的变化,出生体重或人口NICU中随时间的变化。这些发现证实了癫痫的早期基因检测的重要性,它允许更精确的治疗和更好的控制癫痫在大脑发育的关键时期。

“基因测试可以让我们确定确切的基因导致婴儿的癫痫,这样我们可以尽早最有效的治疗,”资深作者Andrea Pardo说,医学博士,医学主任露丝d &肯·m·Davee儿科Neurocritical保健项目安&罗伯特·h·Lurie芝加哥和儿童医院的儿科副教授西北大学Feinberg医学院。ob体育开户网址“在NICU的长度减少婴儿是一个与精密医学指标改善的结果。”

大约15%的婴儿癫痫NICU的癫痫,其中大部分是由单基因疾病。现在大多数nicu使用癫痫基因板,测试了近190个基因导致癫痫。新生儿癫痫最常见的形式被称为离子channelopathies,由在SCN2A和KCNQ2基因异常引起的。因果基因被称为匹配处理精密医学。

在这项研究中,帕尔多博士及其同事评估基因检测对新生儿癫痫发作的变化和相关的短期结果在一个8年期间一群NICU患者前后Lurie儿童赞助的引入遗传癫痫测试在2018年1月。他们包括53个婴儿接受了基因检测,20 2018年之后的测试。作为参考,4160名婴儿在NICU没有基因测试都包括在内。

研究人员发现,基因测试组的长度保持从25天2018年之前减少2018后19天。周转时间分子诊断从51天下降到2018后17天。然而,这并没有减少的原因待婴儿癫痫的长度。

“精密医学导致改善癫痫控制,这是婴儿的主要原因癫痫可以回家早,”帕尔多博士说。“我们的结果显示更高的价值基因检测婴儿和他们的家人,以及医疗保健系统。然而,我们的研究结果仍需验证在大型多中心研究。”

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