新系统,定义了亨廷顿氏舞蹈症将“彻底改变”药物试验
小说分期框架,评估的进展亨廷顿氏舞蹈症(HD),类似于癌症是0到4,已由伦敦大学学院的科学家作为国际财团的一部分;这个“重大”步骤为临床试验的药物铺平了道路在疾病的早期阶段。
高清是一个进步的和毁灭性的基因(遗传)神经退行性疾病,影响大约10000人在英国。
目前没有批准治疗可以减缓疾病进展。亨廷顿氏舞蹈症综合分级系统(HD-ISS)组一起HD患者(PwHD)根据他们的潜在的生物(包括基因),临床和功能特性。这是第一次登台系统已经开发了一个遗传神经病学方面的疾病。
发表在《柳叶刀神经病学,新的有时框架,还包括标准生物定义高清的阶段在整个轨迹疾病从出生,以前从未做过的。
HD-ISS分期标准涵盖整个疾病谱系,开始阶段0(个人高清基因突变没有任何检测病变),第1阶段(后续进展的衡量指标的潜在病理生理学通过生物标记),第二阶段(可检测临床表型),最后第三阶段(功能下降)。
在这个阶段HD-ISS仅用于研究目的,不是临床实践。
第一作者,教授Sarah Tabrizi教授(UCL亨廷顿氏舞蹈症中心,伦敦大学皇后广场神经病学研究所和英国痴呆研究所UCL)说:“高清家庭早就知道症状和体征开始前几十年古典汽车开始出现在疾病的诊断。
“我们开发HD-ISS使用先进的循证方法,它会彻底改变我们的能力来评估新疾病修饰治疗疾病过程中更早,当治疗可能会有最好的机会减缓疾病进展和提供的临床受益。
“这项研究需要成千上万的研究参与者的无私和奉献高清家庭,我们非常感激。
“最终,我们的目标是在正确的时间交付疗法能够有效地治疗这种疾病。理想情况下,我们想推迟或阻止神经退化函数仍然完好无损,给人们有高清许多年没有障碍。HD-ISS是一个重要的工具,它将使我们能够做这个治疗出现。”
HD-ISS定义组PwHD与预后特征为研究目的,将促进不同试验数据的比较和研究,加快药物开发,在不同利益相关者之间的沟通和援助,从高清家庭卫生政策专家。
重要的是,这个新生物研究高清的定义将允许评价小说疗法在疾病的早期阶段,人们才表现出明显的临床症状,这可能提供最好的机会大大减缓疾病的进展和提供PwHD最大的临床益处。
克里斯蒂娜Sampaio博士博士临床总监CHDI管理/ CHDI基金会表示:“作为一个验证分期系统,HD-ISS有潜力改变高清临床研究是如何进行的,使研究最早的疾病预防的临床试验阶段和规划,以及促进数据聚合和分享。
“高清家庭应该强调,这只是为研究目的,这不会影响他们的临床护理。”
目前临床诊断HD的依赖的观察建立临床症状(主要是无意识的运动迹象,而且认知障碍和行为变化),在疾病晚期出现。这种诊断方法被开发之前的发现杭丁顿蛋白基因和基因测试的相应CAG扩张DNA的突变引起,而且在当前的理解疾病pathobiological变化发展几十年之前这些可观测的临床症状。
当前诊断阶段之前的疾病阶段一直被描述为”发生前症状的,“premanifest”,或“前驱”,定义糟糕的条件,很难比较试验和研究数据和结果。
艾米丽•特纳博士,亨廷顿氏舞蹈症监管科学协会的执行主任(HD-RSC)关键路径研究所(c径),说:“HD-ISS真正代表了一个关键,协作在亨廷顿氏病临床研究,和关键路径研究所是骄傲的帮助促进发展的急需分期系统。"
亨廷顿氏舞蹈症协会的总裁和首席执行官的美国(HDSA),路易斯检查者,说:“这是一个积极的和强大的发展带给人们的生活经验与HD的核心研究和提供了前进道路的人早些时候在高清的旅程是一个临床研究的一部分。压倒性的高清家庭的反应一直是什么花了这么长时间?”
HD-ISS是发达的一部分HD-RSC CHDI基金会和c径和合作涉及学术研究人员,临床医师科学家和制药和生物技术公司的代表,临床高清节目。这个过程使用一个正式的共识方法决策过程参与系统的调查和证据收集、专家小组讨论的证据解释之后,一致投票,最后认可范围广泛的利益相关者,包括高清家庭成员。
亨廷顿氏舞蹈症的综合分级系统(HD-ISS)
HD-ISS是发达国家在研究科学论坛(RSF)工作组,亨廷顿氏舞蹈症监管科学财团的一部分(HD-RSC)领导的一项关键路径。
RSF包括高清专业知识从学者,研究临床医生和制药和生物技术公司的代表参与高清药物开发。他们同意的问题系统地调查,研究和讨论科学证据得出一致的结论,紧随其后的是投票,要求至少80%的多数采用;经过热烈的讨论,每组中100%一致投票。
高清家庭输入寻求通过HD-COPE(亨廷顿氏舞蹈症患者参与联盟),以及食品和药物管理局代表的意见。RSF准备书面报告,经充分HD-RSC会员,当时包括24生物技术和制药公司,八个非营利研究或倡导组织,五个学术机构,19个人的科学顾问。
