液体活检在五小时内检测到晚期乳腺癌的DNA标记

约翰·霍普金斯金梅尔癌症中心的研究人员正在开发的一种新型的自动液体活检测试，可以准确检测到五个小时内转移性乳腺癌患者的血液中癌症DNA的存在。该测试目前仅用于研究用途的原型，可能可用于快速帮助肿瘤学家确定癌症治疗是否有效。

该测试称为乳腺癌甲基化（LBX-BCM）的液体活检，与一个名为GenExpert的市售分子测试平台兼容，可以检测到甲基化的甲基化（一种化学标签），在乳腺癌中发生变化的一个或多个基因中，在4.5小时内。实验室技术人员需要不到15分钟的动手时间。5月6日在线发布了测试及其潜在用途的验证癌症研究通讯。

许多患者乳腺癌高级研究作者Saraswati Sukumar博士解释说，请勿对化学疗法做出反应，而要在肿瘤学团队可以进行影像学研究之前进行多个治疗周期，以确定治疗是否有效。医学。Sukumar说，成像可以有效地检测较大肿瘤的变化，但是几乎不可能鉴定出较小的肿瘤的变化。

Sukumar说：“我们的目标是开发一种在全球范围内既复杂又易于执行的测定方法，可以在护理点使用，以向临床医生和患者提供当天的反馈。”“如果我们能够通过该墨盒测定法证明我们确实成功地预测了治疗过程，那么我们也许能够通过观察化学疗法和治疗转移性乳腺癌的患者的方式进行变化。”

通过与Cephied的科学家合作开发的LBX-BCM测试，技术人员可以从中放置血液或血浆样本癌症患者在含有试剂的试管中，用于提取DNA的混合物，并将内容物放入墨盒中以进行商业系统以化学修饰DNA，然后扩增和检测甲基化基因，迅速返回结果。该测定寻找甲基化标记（对DNA的化学改变特定于癌细胞）在识别乳腺癌四个亚型的九个基因的小组中。这些基因是AKR1B1，TM6SF1，ZnF671，TMEFF2，COL6A2，Hist1H3C，Rasgrf2，HoxB4和RassF1。

约翰·霍普金斯队以前开发了液体活检实验室分析称为cmethdna，该测定确定了乳腺癌改变的10个基因中的高甲基化。高甲基化是对DNA的化学改变，通常会沉降基因的功能，该基因使细胞的受检查保持失控。它在乳腺癌相关基因的DNA中的出现表明癌症已经恢复或扩散。该测试可以检测到多达90％的转移性乳腺癌患者，并有助于预测对治疗和长期患者预后的反应。但是，完成需要10天的时间，需要高度的技术能力。该研究的主要作者玛丽·乔·法克勒（Mary Jo Fackler）博士说，LBX-BCM基于这项工作，并且由于它是自动化的，因此花费的时间少得多。

为了测试LBX-BCM，研究人员首先使用来自11例转移性乳腺癌患者和4例没有乳腺癌的患者的样品在不同的日子进行了测试。超过90％的病例的结果相同。

他们还研究了该测试在约翰·霍普金斯（Johns Hopkins）先前研究的两组样本中检测到转移性乳腺癌的能力。他们检查了来自转移性乳腺癌患者的20种血清样品中的9个基因的累积甲基化和无乳腺癌患者的20例。来自40人的第二组样品转移性乳腺癌，分析了17种良性乳房疾病和九个没有乳腺癌的人。在这两组中，LBX-BCM检测到在两到200倍的甲基化DNA中。血浆样品来自患有乳腺癌的人，而不是正常或良性样品。

这测试被发现正确检测到癌症的时间为83％，并正确排除癌症的时间92％，总体诊断精度为85％。

“进一步的前瞻性临床试验将评估LBX-BCM的检测敏感性及其在治疗期间监测治疗反应的能力胸部癌症，” Sukumar及其同事写道。

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