母亲的血液可能携带着一种自闭症的秘密

自闭症是一种神经发育疾病，在美国每44名儿童中就有1名患有自闭症。它具有广泛的特征，具有不同的强度和原因。一种类型的自闭症是母亲自身抗体相关的自闭症谱系障碍(MAR ASD)。

MAR ASD的特征是存在特定的母体免疫蛋白，称为自身抗体，对在母体中发现的某些蛋白质起反应胎儿的大脑．母体自身抗体(IgG)越过胎盘并进入发育中的大脑。一旦到达那里，它们可能会导致后代大脑发育的方式发生变化，导致与自闭症．

加州大学戴维斯分校心智研究所的两项新研究正在扩展我们对这种类型自闭症的理解。他们发现了准妈妈血液中预测蛋白质模式的支持，以及MAR ASD与更高强度的自闭症特征之间的联系。

MAR ASD模式与出生前的自闭症有关

MIND研究所的朱迪·范德·沃特(Judy Van de Water)和一组研究人员表明，与9种特定蛋白质组合(称为MAR ASD模式)结合的自身抗体成功地预测了先前被诊断为自闭症的儿童。他们测试了在怀孕期间采集的母亲血液样本，看看是否能验证所确定的模式。他们想看看这些模式是否能准确预测儿童的自闭症。他们的研究结果发表在《分子精神病学》．

“之前，我们确定了9种与MAR ASD相关的模式。在这项研究中，我们想要检查这些模式在预测MAR ASD方面的准确性。为了做到这一点，我们测试了怀孕母亲的血浆，这些血浆是由自闭症早期标志物(EMA)研究收集的，”该研究的资深作者Van de Water说。Van de Water是加州大学戴维斯分校免疫学和神经发育教授。

这项研究筛选了540名自闭症儿童的母亲，184名有智力障碍但没有自闭症的孩子的母亲，以及420名在研究期间没有已知自闭症或智力障碍的孩子的普通人群母亲的血浆。

研究发现，10%的自闭症患者至少对9种MAR ASD模式中的一种有反应。相比之下，在某些模式下，智力残疾组的这一比例为4%，普通人群的这一比例为1%。四种模式只出现在孩子后来被诊断为自闭症的母亲身上，这使得这些特殊的自身抗体模式具有高度的预测性。

该研究还发现，对9种MAR ASD模式中的任何一种有反应的母亲，生下自闭症孩子的几率约为8倍。

几种MAR ASD模式与伴有智力障碍的自闭症密切相关。还有一些人与自闭症有关，但没有智力障碍。与自闭症最密切相关的蛋白质模式是(CRMP1+CRMP2)。它使自闭症诊断的可能性增加了16倍，而在非自闭症组中没有发现。

MAR ASD在各州也同样存在

之前的研究发现，在北加州的自闭症儿童样本中，有20%的人患有MAR亚型自闭症。然而到目前为止，除了加利福尼亚州以外，没有任何一个州对这种类型的自闭症进行过研究。

由Kathleen Angkustsiri领导的研究小组在两个新的临床地点探索了MAR ASD:费城儿童医院(CHOP)和阿肯色州儿童医院和研究所(ACHRI)。他们的研究发表在发育与行为儿科学杂志ob体育开户网址该研究招募了68名患有自闭症儿童的母亲，她们的孩子年龄在2至12岁之间。母亲们提供了血液样本，并完成了关于她们孩子的行为问卷。

该研究还包括儿童临床诊断评估的数据。它使用公认的诊断方法，即ADOS(自闭症诊断观察表)和社会交往问卷(SCQ)来评估儿童的自闭症特征。

在CHOP的21%和ACHRI的26%的样本中存在MAR ASD。总体而言，23.5%的血液样本被认为是MAR阳性(+MAR)，显示自身抗体对已知的MAR ASD蛋白模式有反应。

Angkustsiri说:“我们的研究显示，在另外两个州，MAR ASD的频率与我们在北加州观察到的相似。”Angkustsiri是加州大学戴维斯儿童医院和加州大学戴维斯心理研究所的发展行为儿科学副教授，也是这项研究的主要作者。ob体育开户网址“这表明MAR ASD的患病率在不同的人口统计和地理环境中是一致的。”

MAR ASD和自闭症特征

该研究还检查了MAR ASD和自闭症严重程度之间的联系。结果显示，母亲携带+MAR抗体的孩子比母亲携带-MAR抗体的孩子自闭症严重程度得分更高。研究没有发现他们的智商、适应能力或异常行为有显著差异。

“MAR ASD阳性可能与更严重的自闭症行为有关，”Angkustsiri说。“父母报告的SCQ和临床医生评估的ADOS都支持这些发现。”

需要进一步的研究来了解母亲产生这些抗体的原因以及这些抗体可以持续多长时间。测试MAR ASD模式可用于评估儿童在特征出现之前患有自闭症的概率。研究人员的目标是开发一种准确的临床测试，为临床医生提供更多的工具，以早期诊断ASD。

Van de Water说:“我们希望我们的工作可以帮助开发基于自闭症类型、儿童优势和特定挑战的更好的定制服务。”

作者认识到，“症状”和“严重程度”等医学术语正在病理化，并正在努力摆脱这一历史术语。在本文中，分析基于使用ADOS诊断测试生成的“校准严重程度评分”，这就是为什么他们在这个例子中使用它们。

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