肌活组织检查生物标志物可导致ALS的早期诊断
肌萎缩性侧索硬化症(ALS)是一种神经系统的进行性疾病。它会影响大脑和脊髓中称为运动神经元的神经细胞。运动神经元控制肌肉运动，肌萎缩侧索硬化症导致运动神经元恶化并最终死亡。运动神经元失去了向身体肌肉发送信息的能力，影响了肌肉的自主运动。最近在治疗ALS方面取得了进展，但目前的治疗只能减缓疾病的发展。这就是为什么越早诊断越重要。
肌萎缩侧索硬化症很难诊断，因为目前还没有一种测试可以确诊这种疾病。医生寻找神经系统症状如肌肉无力以及上下运动神经元症状他们也会这样做诊断测试排除颈椎病等其他疾病。一项可以确诊肌萎缩性侧索硬化症的诊断测试将帮助人们更早地得到诊断，并尽快开始治疗。
在5月23日发表的一篇论文中JAMA神经学在美国，研究人员概述了初步研究，这些研究可能为未来的ALS诊断测试铺平道路。
“在ALS的早期阶段很难诊断，因为没有已知的生物标志物，”研究人员Hirofumi Maruyama说，他是日本广岛大学生物医学和健康科学研究生院的教授。“肌肉可以进行活检，交换反应dna结合蛋白43 (TDP-43)在肌肉中积累周围神经肌肉内。TDP-43是一种在运动神经元TDP-43的积累可能是ALS早期诊断的生物标志物。”
先前在小鼠身上的研究已经揭示了TDP-43在轴突中的一个重要功能，轴突是神经元中向其他神经元发送信号的部分。这对渐冻症很重要，因为轴突退化导致下运动神经元问题，这可能是渐冻症的症状。研究人员推测，肌肉神经束中TDP-43的积累可能是肌萎缩性侧索硬化症的早期预测因子。
为了验证这一理论，研究人员首先检查了10名在死亡时确诊为ALS的人和12名未确诊为ALS的人的肌肉组织。所有10例肌萎缩侧索硬化症患者的肌内神经束中均有TDP-43积累，而12例非肌萎缩侧索硬化症对照组无TDP-43积累。
接下来，研究人员将114名进行了肌肉活检的患者作为研究对象，这些患者没有肌萎缩性侧索硬化症家族史，也没有其他肌肉或神经肌肉疾病的诊断。其中71例有肌内神经束的证据，43例没有。在71例患者中，33例确诊神经束轴突TDP-43积累。这33例轴突TDP-43积累的患者后来都被诊断为ALS。在43名没有神经束的患者中，有3人后来被诊断为ALS。
Maruyama说:“这项双病例对照和队列研究的结果表明，轴突TDP-43积累可能是肌萎缩性侧索硬化症患者的特征，因此可能是一种新的诊断肌萎缩性侧索硬化症的生物标志物。”“早期诊断使患者能够立即开始治疗。我们的目标是防止肌萎缩侧索硬化症的恶化，并将继续研究开发新的药物。”
