研究人员表示，DNA突变可以通过基因编辑工具的短期表达来纠正

人类基因组中最常见的突变是C>T突变，它导致了一半由点突变引起的遗传疾病。例如，导致Hutchinson-Gilford早衰症综合征的基因，90%以上的人有C>T突变。在一项新的研究中自然通讯在美国，卡罗林斯卡学院和韩国基础科学研究所的研究人员展示了如何利用短期基因编辑来纠正导致早衰症的突变。

“以前使用整合到细胞DNA中的基因编辑工具存在风险，一旦突变被纠正，细胞中的工具就不再需要了，”卡罗林斯卡学院生物科学与营养学系(BioNut)的博士生丹尼尔·维森南特(Daniel Whisenant)说，他是该研究的共同第一作者自然通讯。

“我们使用腺嘌呤碱基编辑器(ABE)来纠正早衰症的突变，”他继续说。“但我们只是在短时间内表达了我们所需要的工具。它仍然足以修复分化的和皮肤干细胞。"

在这项研究中，研究人员通过短期ABE表达纠正了约21-24%皮肤细胞的突变。4周后，他们看到了残留的积极效应，他们发现突变校正细胞仍然存在于组织中，这些细胞也分裂并扩散到皮肤的不同区域。这表明校正后的细胞已经获得了功能，能够分裂并有助于改善皮肤的功能。

开启新的可能性

虽然Hutchinson-Gilford早衰症(HGPS)是一种罕见的疾病导致身体比平常衰老得更快，这是众所周知的，也引起了注意，主要是因为对早衰症的研究可以增加对衰老的理解，但也因为患有HGPS的儿童表现出常见的衰老相关症状，如心血管疾病。因此，HGPS的研究可以转化为常见的衰老和年龄相关疾病。目前，对于患有HGPS的儿童有一种治疗方法，但它不是一种治愈方法，而且疗效有限。因此，需要新的治疗策略。

“在这项特殊的研究中，我们使用基因编辑来纠正皮肤中的突变，但在未来的研究中，我们希望在其他组织中测试这种方法，”领导这项研究的系教授玛丽亚·埃里克森(Maria Eriksson)说。

她说:“短期表达，没有可检测到的毒性，也开辟了在几种情况下添加基因编辑工具的可能性，从而增加修复细胞的数量。”

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