新的研究显示英国生物库在遗传疾病研究方面的潜力

遗传
资料来源:CC0公共领域

RCSI医学与健康科学大学的一项新研究调查了整个欧洲的人口遗传学,分析了生活在英国的人的不同祖先。这些知识有可能为未来有关导致疾病的遗传因素的健康研究提供信息。

这项研究由RCSI药学和生物分子科学学院和SFI未来神经研究中心的研究人员领导,已发表在美国国家科学院院刊

RCSI和FutureNeuro的研究人员使用了英国生物银行(UK Biobank)的数据库以及来自英国的50多万名参与者的健康信息,以检查整个欧洲的人口遗传学和祖先。

该研究分析了英国生物银行中自称在英国以外有欧洲出生地的个人的遗传祖先数据——约占数据集的1%。研究人员将个体与他人共享基因组片段的位置进行了分类,这意味着在过去3000年里,他们有一个共同的祖先。

有了这些信息,研究人员可以将具有更多共同片段的个体分成三个分支,分别对应南欧、中东欧和西北欧。

通过研究基因组共享的模式,研究人员能够推断出历史模式,如人口规模,以及特定欧洲地区在基因上的相互隔离程度。总的来说,来自南欧的人们与其他地区的人相比,在基因上的共同点更少,因为该地区的人口规模更大,因此通常有更多的祖先。

马耳他是一个例外,作为一个岛屿,它的祖先较少。这是第一次对马耳他犬进行大样本分析遗传学。确定有特定历史的欧洲地区,如马耳他可能有助于发现导致疾病的遗传因素。

除了在欧洲建立和扩展之前的知识,结果显示英国生物银行是英国以外的多样化祖先的来源。这有可能补充和通知对欧洲和世界的特定社区或地区感兴趣的研究人员。

RCSI人类遗传学教授、未来神经的副主任和论文的资深作者Gianpiero Cavalleri教授评论说:“这项研究显示了英国生物银行采样的欧洲祖先的多样性,使我们能够展示欧洲基因景观的‘大图’,包括对马耳他等社区的新见解。这项研究表明,使用英国生物库的非欧洲血统群体也可以获得类似的知识,这些群体通常被排除在基因分析之外。”

该论文的第一作者、伊利诺伊大学博士后埃德蒙·吉尔伯特博士评论说:“英国生物银行参与者的大样本量和信息规模的力量使我们能够展示整个欧洲大陆遗传历史的多样性。随着来自英国生物银行的新测序数据的可用,我们的工作为英国和其他国家的罕见和功能性祖先变异的知情分析奠定了基础。”


进一步探索

多基因风险评分可以识别出欧洲和亚洲血统的高风险个体,但在非洲血统的风险评分则较低

更多信息:Edmund Gilbert等人,通过英国生物银行的单倍型共享揭示了欧洲最近的人口历史,美国国家科学院院刊(2022)。DOI: 10.1073 / pnas.2119281119
由RCSI提供
引用:新的研究显示,英国生物库有潜力为遗传疾病研究提供信息(2022年,6月13日),2022年9月1日从//www.puressens.com/news/2022-06-potential-uk-biobank-genetic-disease.html检索
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