科学家发现了延迟儿童大脑发育的新基因疾病
科学家们发现了一种新的遗传疾病，它会导致一些儿童的大脑发育异常，导致智力发育延迟。
大多数患有这种疾病的患者都有严重的学习困难，这影响了他们的生活质量。
来自朴茨茅斯、南安普顿和哥本哈根大学的一个国际研究团队发现，一种名为谷氨酸电离受体AMPA型亚基1 (GRIA1)的蛋白质编码基因的变化导致了这种情况罕见的遗传性疾病．
现在这种变异已经被识别出来，它将帮助临床医生提出有针对性的干预措施来帮助患者和他们的家人，也为筛查和治疗打开了大门产前诊断．
GRIA1基因帮助大脑传递电信号。然而，如果这一过程被打断或效率降低，就会导致大脑保留信息的能力下降。
该研究团队由青蛙遗传学家、生物化学家和临床遗传学家组成，他们使用基因编辑技术模拟蝌蚪体内的人类基因变异，以证明GRIA1的变化是这种行为改变性疾病的根本原因。在蛙卵母细胞中进行了变异的生化分析。
研究结果发表在美国人类遗传学杂志．
该研究的合著者Matt Guille教授领导着朴茨茅斯大学表观遗传学和发育生物学研究小组的一个实验室，他说:“下一代DNA测序正在改变我们做出新诊断和发现罕见疾病的新遗传原因的能力。”
“为这些患者提供诊断的主要瓶颈是将他们基因组中发现的变化与他们的疾病紧密联系起来。在蝌蚪身上进行可疑的基因变化，使我们能够测试它是否会在人类身上引起同样的疾病。”
“得到的数据使我们能够支持我们的同事提供更及时、更准确的诊断，这是患者及其家属迫切需要的。”
朴茨茅斯大学的研究员安妮·古德温博士主持了这项研究的大部分工作，她说:“这对我们来说是一项转折性的工作;这种分析蝌蚪类人行为的能力，能够足够准确地检测与遗传疾病相关的变化，为帮助识别大量疾病提供了机会。鉴于许多神经发育疾病目前尚未确诊，这一点尤为重要。”
该研究的合著者Diana Baralle教授是南安普顿大学医学院的基因组医学教授和研究副院长，她补充说:“发现这些基因疾病的新原因结束了我们患者的诊断征程，这是通过跨大学的跨学科合作才得以实现的。”
每17个人中就有一个人会在一生中的某个时候患上罕见疾病。大多数这些罕见疾病都是由基因引起的，通常影响儿童，但要证明是哪一种基因变化导致了疾病是一个巨大的挑战。
吉尔教授说，以前，虽然基因和疾病之间的联系的研究主要是在老鼠身上进行的;包括他在朴茨茅斯大学的实验室在内的几个实验室最近都表明，蝌蚪实验也可以为变异人类的功能提供非常有力的证据基因．在蝌蚪身上重新创造一些基因变异的过程很简单，可以在短短三天内完成。
吉尔教授补充说，他们“目前正在一个由医学研究委员会资助的项目中扩展和改进我们的技术;ob欧宝直播nba这使它适用于更广泛的疾病由我们的临床合作者提供给我们的相关DNA变化。”
“如果临床研究人员发现这些信息足够有用，那么我们将继续共同努力，扩大基因功能分析的管道，这样就可以用于指导对大量患者的有效干预。”
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