通过筛查患者的基因组来让全科医生评估疾病风险是可行的

一项新的研究报告称，作为常规初级保健的一部分，筛查人们的基因组可以发现可能对健康有重要影响的基因变化。

90年代的研究这是第一个证明全基因组测序(WGS)在初级保健环境中是可行的，并表明它可能在检测或预防癌症或心脏病等疾病方面发挥作用。

参与研究的四分之一的人有潜在的“可采取的行动”基因改变增加患癌症、心脏病和凝血疾病的风险。

研究人员还发现，每10个人中就有6个人携带一种“隐性”基因的遗传突变，这意味着他们自己不会表现出任何由此导致的疾病，但如果他们的伴侣也有同样的隐性基因突变，他们可能会将这种疾病遗传给下一代。

建立初级保健的模式路径

伦敦癌症研究所和皇家马斯登NHS基金会信托基金的一个团队，与皇家布朗普顿和海尔菲尔德医院的心脏病学顾问，以及位于斯隆街90号的伦敦遗传学中心(一家私人全科医生诊所)合作开展了这项研究。

该研究主要集中在建立一个模型路径在初级保健和显示其可行性。研究人员强调，他们需要做更多的工作来证明检测到改变对患者的好处。他们还希望与NHS合作，利用这些结果，并探索如何整合基因数据更广泛地纳入全科健康筛查。

结果在ASCO年会上公布

研究人员将会展示研究结果从研究中美国临床肿瘤学会年会在芝加哥。

这项研究涉及了102名健康参与者，他们于2020年至2022年间从斯隆街90号的伦敦遗传学中心招募，研究人员从该诊所采集的样本中读取了他们的全部遗传密码。

研究人员寻找了566个独立的基因变化与疾病相关的基因包括84个与癌症有关的基因和77个与心脏疾病有关的基因的变化，以及其他与患者对某些药物的反应或分解有关的基因变化。

102名参与者中约有26人有潜在的可操作的基因变异，61人有一种隐性基因，如果他们的伴侣也携带这种基因，可能会遗传给孩子，38人的基因变化与对药物的特定反应有关。

寻找“可行的”基因变化

研究人员说，检测出“可操作的”基因变化可能会引发医生管理患者及其家人的方式的改变——通过提供监测、筛查或其他预防疾病的措施。

检测可能导致疾病的隐性突变未来几代人不会直接影响自己的健康，但可以为那些计划未来怀孕的人提供支持和遗传咨询，例如。

关于人们如何分解药物的信息可以帮助医生最大限度地减少对患者的潜在副作用，或者帮助他们决定是否应该完全避免某种特定的治疗。

90S的研究正在寻找基因改变，如果发现这些基因改变，就会改变个人的选择，比如改善生活方式、特定筛查，有时还会有针对性的治疗。它将不报告目前无法采取行动防治的疾病的风险。

评估风险和简化流程

研究人员还将评估过度诊断的风险——发现那些不会导致疾病的高危病例。

该团队旨在通过提供经过专门培训的人员(临床研究员、研究护士、全科医生和遗传学顾问)，使基因筛查变得切实可行，并在心理上为参与者所接受，这些人员可以帮助他们适应任何基因发现的医学和心理社会后果。

研究负责人承认，这种水平的资源可能在NHS中不容易获得，他们将寻找简化和改进流程的方法，以适合大规模的NHS筛查。

研究负责人、伦敦癌症研究所肿瘤遗传学教授、皇家马斯登NHS基金会临床肿瘤学和肿瘤遗传学顾问Ros Eeles教授说:

“我们的研究首次评估了全科医生是否可以提供全基因组测序，并证明了它是可行的，提供了重要的遗传信息，并有可能通过为患者提供预防措施或咨询来造福患者。

“我们认为这项工作可以让我们处于医疗保健革命的开端，为未来向初级保健患者常规提供基因组筛查铺平道路。

“我们的研究结果表明，整合全基因组测序进入初级保健可能会改变大多数病人及其家庭由全科医生管理的方式——要么通过检测影响病人自身健康的基因变异，要么通过强调他们遗传变异的风险，这对未来的计划生育很重要。

“然而，90S的研究表明，这并不简单，所以接下来，我们想开始研究如何最好地实施基因组筛查，作为NHS寻求方法的家庭实践的一部分，以简化和改进过程，使其适用于大规模的NHS筛查。”

突破了基因组筛选的界限

斯隆街90号的全科医生、90S研究的联合首席研究员迈克尔·桑德伯格博士说:

“这项研究正在推动基因组筛查的边界，表明它是全科医生护理的一部分，并有可能显著改善人们的健康。一个庞大的遗传学家和专家团队与我们的全科医生合作开发了这个模型。我们希望我们也能阻止许多遗传疾病遗传给未来的子孙后代，如果它们有“单基因”基础，比如BRCA基因改变。全基因组筛选因此可能会对人们产生巨大的影响和巨大的利益，重要的是要注意，我们只测试我们可以帮助的基因变化，所谓的‘可操作的’。”