针对心脏骤停风险人群的新筛查测试
Victor Chang心脏研究所的一项新研究将使世界各地的家庭能够发现他们是否携带了导致心脏骤停的基因突变——10个受害者中有9个会死于这种疾病。
该研究所的研究人员开发了一种新的电测试，可以筛选数百种基因突变，为那些患有遗传性心脏病的人确定对心脏有害的确切突变心脏疾病综合症会导致猝死
这一突破是在基因检测的准确性和精确度上向前迈出的一大步，它不仅对遗传性心脏疾病，而且对广泛的神经系统疾病、肌肉和肾脏疾病都有深远的影响。
杰米·范登伯格教授领导了这项研究，他在《美国科学》杂志上连续发表了两篇论文美国人类遗传学杂志他说:“这是主要的年轻人其他健康的心脏都死于这些遗传性心脏疾病，尽管这个数字很小，但后果是长期的。”
“当一个人年轻时，在他生命的黄金时期去世，这不仅仅是一个人的死亡。对家人和朋友的影响是永远的。”
研究报告的另一位作者、Victor Chang心脏研究所的蔡安·吴博士说，如果能够识别出这些危险的突变，就可以防止人们死于这种疾病心脏骤停并确保更多的人接受这种危及生命的疾病的治疗。
“如果你能分离出突变并识别出那些有风险的人，人们就可以改变生活方式，以及服用受体阻滞剂，甚至使用除颤器。家庭成员也可以自己做检查，”吴博士说。
“基因测序显示，我们所有人都含有大量的基因变异，但我们一直无法确定这些变异是否危险，只能确定它们是不同的。”
“因此，当目前对基因进行测试时，临床基因实验室可能会告诉患者，有一个变体，但我们不知道它是否会增加心脏骤停的风险。这不仅给患者带来了巨大的焦虑，也给可能继承了这种突变的其他家庭成员带来了巨大的焦虑。我们现在可以消除这种不确定性，这是一个很大的发展。”
关键统计数据
- 在所有最初原因不明的年轻人心脏性猝死病例中，有一半以上发现遗传性心律失常。
- 每年大约有2万澳大利亚人在医院外心脏骤停。只有10%的人能在院外心脏骤停中存活下来。
范登伯格教授的团队研究了编码基因的变异离子通道这是一种控制细胞间电信号运动的蛋白质。大多数导致心脏骤停风险增加的遗传疾病都是由这些引起的突变．
重要发现
- 在第一项研究中，他们开发了一种快速而准确的电测试，用来评估离子通道基因的变异，这种基因会导致一种被称为长QT综合征2型的遗传性心律失常。他们现在正在对该基因的所有已知变异进行分类，以确定哪些是良性的，哪些是危险的，并将这些发现上传到一个巨大的基因数据库中，世界各地的临床医生都可以访问。
- 他们开发的测试可以很容易地适用于测试其他离子通道基因，而不仅仅是那些与突发性有关的基因心脏骤停还有一系列其他疾病包括神经系统、肾脏和肌肉疾病。
- 在第二篇论文中，范登伯格教授和他的团队与范德比尔特大学医学中心的Kroncke博士合作，开发了一种基于高通量基因组测序技术的新方法。这将使他们能够在一到两年内评估KCNH2中每一个可能的错义变体的影响，这相当于大约22000个变体。
影响
范登伯格教授说，他们“希望在五年内，只要有人完成基因测试，或对他们的基因组进行测序，他们就能立即发现他们的基因是否存在缺陷。变体是很危险的。”
“想到我们将能够进行筛查，真是难以置信家庭成员不仅仅是在澳大利亚，而是在世界上任何地方，给他们诊断。最终，这个基因数据库将减少由遗传疾病引起的心脏骤停和死亡的数量。”
“从短期来看，心脏病患者面临的风险是突然死亡这将是最大的受益者。但从长远来看，这项研究可以用于评估大约400种不同离子通道中的任何一种基因在人类基因组中，它们与一系列神经障碍、肌肉和肾脏问题有关。”
进一步探索
Chai-Ann Ng等人，一种大规模并行分析准确地区分KCNH2热点区域的功能正常和异常变体，美国人类遗传学杂志(2022)。DOI: 10.1016 / j.ajhg.2022.05.003
