干细胞研究揭示了青光眼的详细遗传路线图
青光眼的新的，详细的遗传路线图（世界不可逆转的失明）将通过确定潜在的目标区域来阻止或反向视力丧失，从而帮助研究人员开发新药来打击该疾病。
这项研究是报道了任何疾病的最大，最详细的干细胞建模研究之一，如今已发表在细胞基因组学。
通过比较视网膜神经节细胞在没有疾病的人的主要开头青光眼的人群中，这些细胞的300多个新型遗传特征被发现。
这一发现是由亚历克斯·休伊特（Alex Hewitt）教授（澳大利亚眼科研究中心，墨尔本大学和塔斯马尼亚大学），爱丽丝·佩比（AlicePébay）教授和Maciej Daniszewski（墨尔本大学）和安妮·塞纳布郡（Mes Anne Senabouth）和约瑟夫教授（Joseph）领导的国家合作的结果。鲍威尔（Garvan医学研究所）。ob欧宝直播nba
CERA临床遗传学负责人休伊特教授说，这项研究将使人们更好地了解损害视网膜神经节细胞并导致青光眼发作的机制。
这将帮助研究人员发展新药与青光眼作战，通过识别潜在的新区域以靶向停滞或逆转视力丧失由疾病引起。
健康的视网膜神经节细胞 - 传播视觉信息通过视神经从眼睛到大脑 - 对于想象。在青光眼中，这些细胞的逐渐损害和死亡会导致视力进行性，不可逆转的下降。
Hewitt教授说：“青光眼通常是一种遗传状况，比较患病的视网膜神经节细胞与健康的疾病是一种有效的方法，可以提高我们对有助于视力丧失的机制的理解。”
佩贝教授的团队领导着这项工作的干细胞方面，他说：“直到最近，这是不可能的，因为如果没有侵入性手术，您无法从活着的捐助者那里获得或概述视网膜神经节细胞。”
为了克服这一挑战，科学家使用了诺贝尔奖励诱导的多能干细胞（IPSC）技术来“重新编程”供体提供的皮肤细胞，这些皮肤细胞被提供为干细胞，然后将其变成实验室中的视网膜神经节细胞。
然后，他们绘制了将近四分之一的一百万个细胞的单个遗传表达，以识别可能影响基因在细胞中表达的方式的特征，从而影响其功能，并可能导致视力丧失。
研究人员在视网膜神经节细胞模型中确定了312个独特的遗传特征，需要进一步研究。
鲍威尔教授说：“测序确定了在细胞中打开哪些基因，它们的激活水平以及它们打开和关闭的位置，例如具有交通信号灯的道路网络。”
“这项研究为我们提供了青光眼的遗传路线图，并在基因组中识别了这些灯光闪烁的312个地点。”
“了解其中哪个红绿灯应关闭或开启开发新疗法以防止青光眼的下一步。”
眼科医生休伊特教授说，这项研究为开发新药治疗的研究人员提供了数百个新目标青光眼预计到2040年将影响全球超过8000万人。
“当前的疗法仅限于减轻眼睛的压力来减缓视力丧失，但它们不适用于所有患者，有些人继续失去许多视网膜神经节细胞尽管眼睛压力正常，视力。”
“这项研究产生的丰富的遗传信息来源是开发新疗法的重要第一步，这些方法超越了降低眼压，可以逆转损害和视力丧失。”
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