治疗及其时机是否会影响遗传性神经肌肉疾病的相关费用?

新研究发表于发育医学与儿童神经学“，表明早期识别和治疗脊髓性肌萎缩症(SMA)患者——一种以肌肉无力和萎缩为特征的遗传疾病——可以减少与该疾病相关的总经济成本。

在149例患者的数据分析中，(93例未治疗，42例在症状出现后治疗，14例在症状出现后治疗早期诊断)，未治疗患者的总社会成本较低(因为治疗患者的药物成本较高)，但通过新生儿筛查确定的治疗患者的成本低于因症状发展确定的治疗患者。

“这些数据很重要，因为它们来自现实生活中的潜在收集。他们清楚地表明，只要做出了补偿SMA治疗的决定，新生儿筛查比利时列日大学和英国牛津大学的资深作者Laurent Servais博士说:“这不仅是因为它给患者带来了更美好的未来，还因为它为纳税人节省了大量的钱。”“利用这些来自现实世界的数据，我们目前正在研究一个模型，以估计不同策略的终身成本。”