人工智能可以在怀孕前三个月进行无创、准确的唐氏综合症筛查
唐氏综合征，也被称为21三体，是导致发育迟缓和智力障碍的最常见的染色体异常，它可以在子宫内确诊。许多孕妇试图确定她们的胎儿是否有这种异常。
现在，中国科学院自动化研究所(CASIA)的研究人员开发了一种智能预测模型，以实现对唐氏综合症的无创筛查超声波成像。
这项工作发表在JAMA网络开放6月21日。
几十年来，超声图像已被广泛用于筛查胎儿唐氏综合症，因为该方法安全、方便和低成本。但在实际超声检查中，使用常见的超声指标，检测准确率不足80%。
绒毛活检、羊膜穿刺术、胎儿脐静脉穿刺等侵入性方法也常用于检测唐氏综合征。
在这项研究中，研究人员开发了一种卷积神经网络(CNN)来构建一个深度学习(DL)模型，可以从超声图像中学习代表性特征，以识别患有唐氏综合症的胎儿。
CNN是一种深度学习算法，它可以获取输入图像，为图像中的各个方面/对象分配重要性(即可学习的权重和偏差)，并将它们区分开来。CNN可以有数十或数百个隐藏层。第一层学习如何检测边缘，最后一层学习如何检测更复杂的形状。本研究涉及11个隐藏层。
为了以人类可读的形式进一步解释DL模型，研究人员还使用了类激活图(CAM)来阐明模型的重点，以及它如何明确地使CNN能够学习风险评分的判别特征。
研究人员使用二维超声图像胎儿面部的中矢状面在妊娠11到14周之间。每个图像都用一个包围框分割，只显示胎儿头。该研究共包括822例病例和对照，其中训练集有550名参与者，验证集有272名参与者。
研究人员发现，CAM可视化的前五层特征图生动地展示了学习代表性特征的过程。应用于最后一层的CAM显示了模型决策的可视化响应区域。
“这种为怀孕早期唐氏综合症构建的非侵入性筛查模型明显优于现有的常用手动标记标记，预测精度提高了15%以上。该研究的通讯作者田杰说:“它也优于目前基于母体血清的唐氏综合征常规侵入性筛查方法。”
该模型有望成为一种无创、廉价、方便的早孕唐氏综合征筛查工具。
