调查性血检可以发现脑癌的多种征象，提高诊断和监测水平

马萨诸塞州总医院(MGH)的研究人员此前开发了一种血液测试，用于检测与胶质瘤(最常见的成人脑瘤类型)相关的基因突变，现在他们将这项技术应用于检测额外的突变，在这种情况下，是表皮生长因子受体(EGFR)编码基因。

这一进展发表在临床癌症研究，为临床医生提供了一个强大的工具来检测胶质瘤的存在，描述肿瘤的特征，并监测治疗后的状态。

该团队的测试是一种液体活检的形式，它可以检测到肿瘤细胞的遗传物质叫做mrna，它们在血液中循环。

此前的一项研究首次报道了这项技术，一种高度优化的新型数字液滴聚合酶链式反应(ddPCR)血液检测技术，用于准确检测和监测两种基因TERT突变的存在，这种基因TERT在胶质瘤肿瘤中通常发生突变。

在进一步调整他们的技术，以检测一种叫做EGFRvIII的突变EGFR基因产生的mRNA，这种基因经常出现在特别侵袭性的胶质瘤中，研究人员确定了EGFRvIII mRNA在神经胶质瘤他们从37个肿瘤组织样本中提取了肿瘤组织，并对30名有组织证实EGFRvIII的胶质瘤患者、10名无EGFR突变的胶质瘤患者和14名健康对照者的血浆样本进行了血液测试。

研究小组报告称，血液检测的总体敏感性(检测EGFRvIII存在的能力)为72.8%，特异性(检测EGFRvIII不存在的能力)为97.7%。

“确实有必要使脑瘤诊断比目前的组织活检技术更具侵略性。这项研究表明，现在通过血液测试来诊断脑瘤是可行的脑部肿瘤共同资深作者Leonora Balaj博士说，她是MGH脑瘤研究中心的研究员，也是哈佛医学院神经外科的助理教授。

这项技术还可以用来确定哪些患者最有可能从靶向EGFRvIII蛋白的药物中获益癌症细胞．“目前涉及CAR-T免疫细胞的研究旨在针对这种表面标记。基于血液的EGFRvIII检测将允许对有资格参加潜在临床试验的患者进行分层，并使用简单的血液测试MGH神经外科系主任、哈佛医学院威廉和伊丽莎白·斯威特(William and Elizabeth Sweet)神经外科教授、医学博士鲍勃·s·卡特(Bob S. Carter)说。

科学家们指出，他们的EGFR和TERT测试需要更多的研究来评估它们在更大患者群体中的表现;然而，结合不同的突变检测是一种很有前途的策略，可以更准确地诊断胶质瘤，监测肿瘤进展，评估对治疗的反应。这项技术还可以应用于携带这些基因和其他基因突变的其他癌症类型。

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