2022年7月11日报告
X染色体与确定的男性不育症有关
一个国际研究人员团队已经确定了多个X染色体，可能导致男性不孕症。在他们的论文中发表美国人类遗传学杂志，研究人员描述了他们如何对患有不育症的男性患者的基因进行遗传测序，并将其与未患有不育的男性的序列进行了比较。
正如研究人员所指出的那样，尽管先前的研究表明X染色体在男性健身中起作用，但它们在精子发生中的作用在很大程度上被忽略了 - 仅三个X染色体已被确定为具有诊断价值。在这项新的工作中，研究人员仔细研究了X染色体男性患者患有两种类型的男性不育症；加密植物和植物植物 - 前者涉及患有精子运动问题的患者，而后者涉及几乎没有生产精子的患者。
研究人员的工作涉及对2350名患有Azoospermia或Cryptozoospermia的男性患者收集的样品进行X染色体测序，这是非遗传来源的。然后，研究人员将其测序的结果与X进行了比较染色体来自未患有生育问题的男性患者。这样，他们能够识别21个基因，可以将它们与男性不育问题和其他34个基因相关联，而他们描述为具有更为适中的关联。研究人员指出，他们的工作还使他们能够鉴定出具有不同显着性的几种致病变异，这些变体与过去确定为与男性不育症有关联的基因有关。
然后，研究人员对另外265名具有无植物经皮或隐脂性植物学的男性患者的样本进行了测序，这次将注意力集中在他们研究的第一部分中发现的最强关联上。这样，他们能够识别大约六个中的特定变体基因在九名患者中。他们还寻找男性类型的变体果蝇由于生育问题，要特别寻找RBBP7变体的例子，因为它在男性中最常见 - 他们发现它在水果蝇中也是最常见的。
研究人员通过建议他们的工作减少X染色体中的知识差距，结束不育在男性患者中。
进一步探索
更多信息：Antoni Riera-Escamilla等人，2,354名不育男性中X染色体的大规模分析发现与精子衰竭相关的经常影响的基因，美国人类遗传学杂志（2022）。doi：10.1016/j.ajhg.2022.06.007
期刊信息：
美国人类遗传学杂志
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引用：X染色体与确定的男性不育症有关（2022年7月11日），于2022年7月15日从//www.puressens.com/news/2022-07-Chromosomes-linked-male-infertility.html
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