研究发现有色人种婴儿的囊性纤维化初始评估延迟

根据发表在《美国医学期刊》上的一项研究，新生儿囊性纤维化筛查阳性的少数种族和民族背景的婴儿接受疾病诊断随访的时间晚于推荐时间，也晚于白人和非西班牙裔婴儿囊性纤维化杂志．该研究还发现，这种诊断和治疗的延迟与较差的早期营养结果相关，并可能导致先前记录的囊性纤维化患者存在相当大的健康差异。

囊性纤维化是一种进行性遗传疾病这会损害多个器官，包括肺和胰腺。这种疾病是由囊性纤维化跨膜传导调节基因(CFTR)的变异引起的，它导致盐和水在细胞内外流动不足。在肺部，这会导致粘稠粘液的积聚，从而导致慢性肺部感染和严重的肺部疾病。早期营养不良与呼吸体征和症状增加、肺功能降低和儿童死亡率有关。

“虽然种族是一种社会建构，但CFTR基因变异的分布因种族和民族而异，来自少数群体的囊性纤维化患者有更多罕见的变异。这可能意味着在新生儿筛查中发现的变异不超过两种(囊性纤维化是一种常染色体隐性疾病，所以疾病发生必须存在两种变异)，增加了较少的临床关注，并推迟了诊断评估，”芝加哥Ann & Robert H. Lurie儿童医院的肺部专家、西北大学范伯格医学院的儿科教授Susanna McColley医学博士说。ob体育开户网址此外，医学文献经常将囊性纤维化描述为主要影响白人，特别是北欧血统的白人，这可能导致在解释新生儿筛查结果时存在偏见婴儿其他种族的种族背景导致评估和开始治疗的延迟。”

新生儿囊性纤维化筛查结果通常被送到初级保健办公室，后者将检测范围外的婴儿转到具有诊断检测和治疗专业知识的机构。建议囊性纤维化筛查呈阳性的婴儿在28天前接受诊断评估。

研究发现，黑人/非裔美国人、美国印第安人/阿拉斯加土著、亚洲人和/或西班牙人婴儿在中位年龄31天接受诊断随访，而白人婴儿为22天。这些婴儿在出现症状时也更经常出现症状，这使他们面临可能致命的严重并发症的风险。

McColley博士说:“对于所有在新生儿囊性纤维化筛查测试范围之外的婴儿，及时的评估是至关重要的。”“因为囊性纤维化的症状前治疗是最重要的目标新生儿筛查在美国，我们提倡提高质量的活动，从而对所有婴儿进行及时诊断。我们绝对必须实现公平诊断性评价和关怀的开始囊性纤维化．孩子们的生命就靠它了。”

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