研究表明，大多数家族性高胆固醇血症患者仍未确诊

领先的研究和倡导组织家庭心脏基金会(Family Heart Foundation)完成了对其大型美国家庭心脏数据库的分析，结果显示，自2016年以来，被诊断为家族性高胆固醇血症(FH)的患者比例大幅增加，但大多数仍未确诊。7月29日至31日在肯塔基州路易斯维尔举行的美国预防心脏病学会心血管疾病预防大会上，一份题为“家族性高胆固醇血症的诊断:一项正在进行的工作”的海报展示了这些数据。

“尽管有明确的筛查指南，FH分类为公共卫生威胁家庭心脏基金会首席医疗官、该研究的合著者玛丽·p·麦高恩医学博士说:“尽管世界卫生组织(World Health Organization，简称:世卫组织)和有效治疗的可用性，大多数FH人群仍未被诊断出来，使这些基因脆弱的人处于过早心血管疾病的高风险中。”“至关重要的是，我们继续将FH与其他疾病区分开来，因为生命前20年的管理可以大大减轻侵袭性动脉粥样硬化的负担。这项分析表明，我们正在朝着正确的方向前进，但仍有更多的工作要做。”

数据使用家庭心脏基金会的大型、真实的美国医疗保健数据库进行分析。该分析包括来自美国的1.97亿诊断患者数据来自2016年10月至2020年6月期间接受任何形式心血管风险筛查或治疗的索赔人。研究发现，截至2020年6月，家庭心脏基金会数据库中估计有787,886名FH患者(诊断和未诊断)中有31.3%被诊断出来。诊断为FH的患者，如果诊断代码用于单个住院患者索赔，或至少两次，间隔超过7天，用于门诊患者索赔，则被计算在内。2013年公布的数据显示，美国只有不到1%的FH患者之前被诊断出患有FH。此外，与数据库中的所有个体相比，那些被诊断为FH的人更有可能患有ASCVD。

2013年，家庭心脏基金会向ICD-10协调和维护委员会提出了一项建议，即为FH建立一个ICD-10代码。该代码(E78.01)于2016年10月生效，为FH患者提供了更准确的诊断，并有可能跟踪诊断率的改善，本研究证明了这一点。

该摘要将可在整个大会的海报大厅观看。