基因变异与触发指和腕管综合症有关

一项新的NDORMS研究发表在《柳叶刀风湿病学》他发现了一种基因变异，会增加腕管综合征和扳机指的风险，并为包括阻断IGF-1通路在内的新疗法打开了大门。

腕管综合征(CTS)和扳机指(TF)是两种最常见的手部疾病，仅在英国每年就有6万多例手术，在全球范围内造成了巨大的经济损失。

众所周知，这两种情况经常同时发生，但其原因尚不清楚。

Akira Wiberg博士，NIHR临床讲师整形手术该研究的联合资深作者说:“我们早就知道，世界上最常见的两种手部疾病——触发指和腕管综合征——经常在患者身上共存，但原因尚不清楚。”我们第一次证明，这种共存可以部分地用基因来解释。”

NDORMS的研究人员假设腕管综合征和扳机指的同时出现可能在一定程度上是由共享的遗传素质．为了验证这一理论，他们进行了一项研究全基因组关联研究生物样本库(Biobank)是一项以人群为基础的队列研究，研究对象约为50例。他们对50万英国参与者进行了研究，并在基因组中发现了五个区域，平均而言，“扳机指”患者携带的基因变异与没有“扳机指”的人不同。

其中一种遗传变异与增加腕管综合征风险的变异相同，该团队此前在2019年的腕管综合征GWAS中发现了这种变异。这种基因变异可以增加信号传递生长激素被称为“胰岛素样生长因子1”，或IGF-1途径。

一个名为FinnGen的基于芬兰人群的队列被用来验证这一发现，表明在英国队列中增加腕管综合征和扳机指风险的遗传变异在芬兰队列中具有相同的效果。

Wiberg博士继续说:“我们在DNA中发现了一个区域，患有这两种疾病的患者更有可能携带相同的遗传变异，最终导致通过胰岛素样信号的增加生长因子1 (IGF-1)通路，提供了新的证据，生长激素IGF-1可能是两者的驱动因素腕管综合症还有扳机指。有几种药物或抗体靶向IGF-1途径的潜在方法，这使得我们的发现特别令人兴奋。”

整形和重建外科教授多米尼克·弗尼斯(Dominic Furniss)是联合资深作者，他说:“这是我们牛津大学(NDORMS和纳菲尔德临床神经科学(NDCN)系)团队以及纽约冷泉港实验室和澳大利亚新南威尔士大学的国际同事们的一项出色的合作努力。”

“这项研究真正说明了理解常见外科疾病背后的生物学的重要性，这反过来为开发新的治疗方法铺平了道路，有望在未来避免患者需要接受手术。”

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