在许多儿童实体瘤中发现遗传改变

根据美国医学杂志6月23日在线发表的一项研究，86%的儿科实体瘤患者中发现了临床显著的遗传变异自然医学．

波士顿儿童医院的Alanna J. Church医学博士及其同事在一项前瞻性观察队列研究中，用靶向测序小组试验检查了分子肿瘤分析(MTP)的临床影响儿科患者在12家机构发现颅外实体瘤。数据包括345病人诊断时的中位年龄为12岁。

研究人员发现，实体肿瘤86%的患者有一个或多个可能影响治疗的改变。在61%、16%和65%的患者中，基因组改变分别具有诊断、预后或治疗意义。对17例诊断分类明确的患者和240例MTP结果可用于选择与已识别的改变匹配的分子靶向治疗(MTT)的患者的护理影响进行了观察。29例患者接受了MTT治疗，其中24%的患者有客观缓解或经历了持久的临床获益;除1人外，所有人都接受了与基因融合相匹配的靶向治疗。在209名患者中鉴定出的诊断变异中，77%是基因融合．

Church在一份声明中说:“基因融合在儿科肿瘤中非常重要。”“这是一个令人兴奋的时刻，因为有这么多新药这可以针对这些融合，我们有新的测试可以可靠地检测到它们。”

几位作者披露了与生物制药行业的财务联系。

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