精子筛查可以在胚胎植入前检测出有害的突变

《柳叶刀》杂志发表的一项初步研究表明，筛选精子可能有助于识别潜在有害的新基因突变，并帮助生育专家防止它们遗传给后代eLife．

该结果提示了一种潜在的工具，可以帮助改善生育治疗结果。

新的有害疾病突变可以在精子在受精过程中，父亲可能会不经意地将这些基因遗传给后代。这些突变可能会导致流产或导致孩子患上父母都没有的先天性疾病。

“每个男性的精子中都有多达几十个这样的新突变，其中一些是潜在的有害的，”共同资深作者马丁·布鲁斯说临床遗传学美国科罗拉多大学安舒茨医学院儿科代谢科。ob体育开户网址“但目前尚不清楚对精子进行这种突变检测是否有助于预测或预防将这种基因传播给子女的风险。”

三对接受体外受精治疗的夫妇同意参与这项研究。研究人员使用全基因组测序来检测每个男性精子样本中的新突变。然后，他们在每对夫妇发育的早期阶段测试了植入前胚胎的这些突变。

研究小组在这些男性的精子中发现了55个突变，其中15个遗传给了胚胎。在某些情况下，一对夫妇的多个胚胎具有其中一种突变，导致19例传播。基因突变传递给胚胎的频率略低于作者的预期。

美国加州大学圣地亚哥分校博士后杨晓旭说:“我们的研究结果证实，精子中的新突变可以传递给胚胎。”“胚胎植入前基因检测可用于选择没有接受其父亲精子中检测到的有害新突变的胚胎。”

该团队此前的研究表明，每300个通过体外受精受孕的孩子中就有一个妊娠结局不佳或妊娠失败健康状况不佳这是由于他们父亲的精子发生了新的突变。

“如果更大规模的研究证实了我们的发现，这种新方法可能会产生更多的结果积极的结果神经发育遗传学主任、美国加州圣地亚哥Rady儿童基因组医学研究所捐资主席、资深作者Joseph Gleeson总结道。

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