研究人员开发罕见遗传性肝病的治疗方法

圣路易斯大学医学院的研究人员与箭头制药公司(Arrowhead Pharmaceuticals)和武田制药公司(Takeda Pharmaceuticals)合作，报告了第一种治疗罕见遗传性肝病的有效药物，这种疾病以前只能通过肝移植治疗。

这项名为“法齐赛兰治疗与α - 1-抗胰蛋白酶缺乏相关的肝病”的研究发表在《美国医学杂志》的网络版上新英格兰医学杂志．

这项多中心、2期、开放标签试验研究了RNA干扰药物法齐拉西兰(farzirsiran)在18 - 75岁伴有α -1抗胰蛋白酶(AAT)缺乏症的肝病患者中的安全性和有效性。AAT是一种在肝脏中产生的蛋白质，大量释放到血液中，以帮助保护身体免受感染。

医学博士杰弗里·泰克曼，儿科、生物化学和分子生物学教授，是这篇论文的资深ob体育开户网址作者。

“这是十多年来治疗这种疾病的工作的高潮，其中很大一部分工作是在这里完成的，”泰克曼说，他也是SLU儿科胃肠病学和肝病学的主任。“我们有患者来到全国各地，在SSM健康红衣主教格伦农儿童医院看SLU的专家教师，并参加我们的研究。”

泰克曼是AAT缺乏症方面的权威专家，每3500个新生儿中就有1人患AAT缺乏症，并导致成人严重肺部疾病或成人和儿童肝脏疾病。症状包括呼吸短促和喘息，肺部反复感染，皮肤发黄，疲劳，肝硬化，肝衰竭甚至死亡。

泰克曼说，那些患有这种疾病的人往往没有被诊断或被误诊为肥胖肝脏疾病哮喘或与吸烟有关的肺部疾病。可以通过在血液中发现低水平的AAT来怀疑诊断，并通过基因检测来确认。

“当我在的时候医学院，我了解到减少肝纤维化，或疤痕组织在肝脏中，缺乏AAT是不可能的，但现在我们看到，我们可以在人类身上逆转这一过程，副作用最小，”泰克曼说。

长期合作伙伴箭头制药公司(Arrowhead Pharmaceuticals)在试验中利用了技术，允许医生关闭人类肝脏中的一个基因，几乎没有副作用。

“在这种情况下，我们选择关闭肝脏中异常的α -1抗胰蛋白酶基因，而这种新药可以有效地做到这一点，阻止疾病并让肝脏愈合，”泰克曼说。

接下来，该团队将与武田制药合作，将国际研究扩大到更多的成人患者和儿童。