“异常”蛋白可能是所有形式的运动神经元疾病之间的常见联系

研究人员发现，通常在所有类型的运动神经元疾病中都存在一种通常与罕见的运动神经元疾病形式有关的异常蛋白质，这表明该疾病的不同形式之间存在共同的联系。

该研究发表在《神经科学杂志》上脑，是第一个确认有毒变化的人蛋白质在具有遗传或非遗传形式的个体中运动神经元疾病。

肌萎缩性外侧硬化症（ALS）是运动神经元疾病的最常见形式。10％的ALS病例是遗传性的，其余病例缺乏明显的遗传原因。

“结果表明这一点异常蛋白质医学与健康学院的高级作者凯·戴·戴（Kay Double）说：“多种形式的运动神经元疾病的细胞死亡，不仅是运动神经元疾病的罕见遗传病例。”

“这是促进我们对运动神经元疾病的理解的重要一步。我们的发现将指导进一步的研究，并最终导致更有效的治疗方法。”

通常，蛋白质超氧化物歧化酶1（SOD1）保护细胞，但其基因中的突变被认为使蛋白质“有毒”。这种有毒的蛋白质形式与遗传形式的ALS相关。异常突变体SOD1仅在脊髓的区域中发现神经细胞死亡，暗示这种异常蛋白细胞死亡。

先前对SOD1蛋白有毒形式的作用的研究主要集中在该蛋白的突变体形式上，主要是使用ALS的动物和细胞模型进行的。

这项研究由悉尼大学大脑和思维中心的一支团队领导，通过研究ALS患者的验尸组织中这种异常蛋白质，通过研究这种异常蛋白来促进我们对运动神经元疾病的原因。

主要作者Benjamin Trist博士说：“我们首次表明，在运动神经元疾病的患者中存在于动物和细胞模型中发生长期存在的疾病机制。”。

“这是一个重要的里程碑在我们对ALS和运动神经元疾病的理解中。”

在相关的实验中，Double教授和她的团队目前还在研究运动神经元疾病中其他疾病连接蛋白的异常SOD1如何相互作用。这项工作在印刷中，将在Acta Neuropathologica Communications。

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