越大越好用于检查心肌病心律失常的基因测试
西北医学的一项新研究报告称，在对心肌病和心律失常进行基因检测时，测试小组越大越好。
目前，医生通常使用小型基因测试，专注于发现特定类型的心肌病的一种疾病心肌这使得心脏更难将血液泵到身体的其他部位)或特定类型的心律失常(不规则的心率)。但在这项新研究中，科学家们发现，使用一个大型基因小组，同时检查许多基因，更有可能确定研究参与者是否同时患有心肌病和心脏心律失常．
事实上，该研究中的联合检测方法捕获了大约11%的患者，如果基因检测仅限于一种特定的疑似疾病亚型，这些患者可能会被遗漏。这种类型的遗传诊断有助于预测患者的病程，在某些情况下，还可以指出特定的治疗方法。
西北大学范伯格医学院遗传医学中心主任、通讯作者伊丽莎白·麦克纳利博士说:“事实证明存在基因交叉，同一基因可以与心肌病和心律失常联系在一起，所以安排更大的测试提高了得到结果的几率。”“对于一些遗传性心肌病亚型，患者可能在疾病过程中更早出现心律失常，所以我们比没有这些特定遗传诊断的病例更容易使用设备管理。
“更令人惊讶的是，随着时间的推移，患有某些心律失常的人有患心肌病的风险。所以这意味着我们必须以不同的方式观察这些患者，甚至用不同的药物治疗他们，因为他们有患心肌病的风险。”
研究结果发表在8月10日的杂志上JAMA心脏病学．
在一项由4782名疑似患有遗传性心肌病或心律失常的患者组成的队列中，五分之一的患者在接受了研究合作伙伴Invitae(一家医学基因检测公司)提供的心肌病和心律失常联合检测后得到了遗传诊断。三分之二的阳性结果可能提示临床管理，包括不良临床结果、心律失常风险增高或靶向治疗。
患有心律失常或心肌病会增加患其他疾病的机会
“心衰和心律失常通常被认为是独立的疾病，但这些发现，以及最近的其他一些报告，确实强调了心律失常和心肌病是如何交织在一起的，有一个增加了另一个的机会，”麦克纳利说。“有时一个人会出现不规则的心率，但这实际上是一个迹象，表明有什么问题心肌肉处于危险之中，我们可以利用这些信息更有效地治疗患者。”
克服基因检测的障碍
在这项研究中，Invitae根据所谓的“赞助测试计划”提供了一年的免费基因测试，在该计划中，该公司获得了外部支持，从而能够提供免费测试。
麦克纳利说，降低成本也消除了人们认为的基因检测障碍之一。其他障碍包括对基因检测的熟悉程度和获得基因咨询师的帮助。
“不幸的是，基因检测并没有得到应有的广泛应用，”麦克纳利说。“这主要是因为心脏病专家不太熟悉如何安排基因检测以及如何解释检测结果的具体细节。遗传顾问是排序的专家基因检测但心脏病专家或患者通常无法获得遗传顾问的帮助。检测成本已经大幅下降，而且几乎都是由保险支付的。”
麦克纳利说，基因咨询的使用有了显著的上升，她现在看到许多心脏病学指南建议使用这种检测。
她说:“但要让更多的人在如何安排检测以及如何利用这些信息管理心血管风险方面接受培训，我们还有很长的路要走。”
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