血液测试可以检测唐氏综合症患者的阿尔茨海默氏症
大约80%的唐氏综合症患者会患上阿尔茨海默氏症，通常是在40到50岁之间。瑞典隆德大学领导的一项研究表明，一项简单的血液测试可以高度确定地检测出唐氏综合症患者的阿尔茨海默病。这一发现之所以重要，有几个原因，尤其是它能够在没有侵入性手术的情况下做出正确的诊断。这项研究最近发表在JAMA神经学．
到目前为止，这是世界上唯一一项相对大型的关于唐氏综合症的研究，该研究将血液生物标志物与PET成像结果进行比较，以确定人们的大脑中是否有定义阿尔茨海默病的蛋白质的显著积累。这项研究涉及了300名唐氏综合症患者，其中40%的人表现出阿尔茨海默病的发病迹象。
”简单验血在美国，我们能够检测到tau蛋白和淀粉样蛋白病理，这是大脑中与疾病相关的变化，可以表明一个人是否患有阿尔茨海默病，准确率超过90%。我们甚至能够诊断出那些尚未痊愈的病人认知障碍隆德大学神经学教授、Skåne大学医院高级顾问奥斯卡·汉森说。
2020年，奥斯卡·汉森(Oskar Hansson)和他的研究同事宣布了他们在阿尔茨海默病诊断方面的重大突破:血液中的一种生物标志物磷酸化tau (P-tau217)可以在记忆问题变得明显之前20年就发现阿尔茨海默病，最重要的是，能够以约95%的准确率将阿尔茨海默病与其他形式的痴呆症区分开来。瑞典的25个卫生中心目前正在进行临床研究，包括认知评估和血液中P-tau217的测量。
“我们用了同样的方法血液生物标志物在这项研究中。许多人都没有意识到，在唐氏综合症患者中，阿尔茨海默病的发病频率更高，发病年龄也更早。在患有唐氏综合症的人身上诊断阿尔茨海默氏症也更加复杂，因为已经存在智力障碍，这使得更难发现认知障碍，并且需要患者同意接受侵入性手术，如脊髓液检查。因此，我们找到一种简单的诊断方法是特别重要的，”奥斯卡·汉森说。
唐氏综合症患者患阿尔茨海默氏症的几率相对较高的原因是他们有一条额外的染色体，21号染色体的三个副本而不是两个。这种基因淀粉样前体蛋白(APP)位于21号染色体上，被裂解产生淀粉样蛋白。
“唐氏综合症产生更多的APP蛋白，从而导致淀粉样蛋白聚集的风险显著增加，从而导致tau聚集，”Lund大学的研究人员Shorena Janelidze说。
这项研究同时获得了血液样本以及唐氏综合症患者的PET扫描结果，为研究生物标志物是否也可以作为唐氏综合症患者的诊断标记提供了独特的机会。
“我们的研究结果表明，P-tau217作为阿尔茨海默病的血液标记物，对唐氏综合症患者和其他人一样有效，其他血液标记物是不需要的，Ptau217就足够了。下一步是评估该生物标志物在临床实践并利用它来提高自己临床试验评估针对唐氏综合症患者的阿尔茨海默病的药物，”Janelidze总结道。
