患有精神疾病遗传风险的年轻人睡眠时的大脑活动有所不同
英国布里斯托尔大学和卡迪夫大学的研究人员领导的一项研究表明，患有增加精神疾病风险的基因改变的年轻人在睡眠期间的大脑活动明显不同eLife所示。
的大脑活动模式揭示了22q11.2缺失综合征(22q11.2 ds)遗传疾病背后的神经生物学，并可作为检测22q11.2 ds患者神经精神障碍发作的生物标志物。
22q11.2DS是由22号染色体上大约30个基因缺失引起的，每3000个新生儿中就有一个会发生。它会增加智力残疾的风险，自闭症谱系障碍(ASD),注意缺陷多动障碍(多动症)和癫痫发作。它也是精神分裂症最大的生物危险因素之一。然而，22q11.2DS精神症状背后的生物学机制尚不清楚。
“我们最近的研究表明，大多数患有22q11.2DS的年轻人都有睡眠问题尤其是失眠和睡眠分裂，这些都与精神疾病英国卡迪夫大学心理医学教授、资深合著者玛丽安·范登布里说“然而，我们之前的分析是基于父母对孩子睡眠质量的报告，而神经生理学——大脑活动发生了什么——尚未被探索。”
测量睡眠时大脑活动的一种既定方法是脑电图(EEG)。它测量睡眠期间的电活动，并以称为纺锤波和慢波(SW)振荡的模式为特征。这些特征是非快速眼动睡眠(NREM)的特征，被认为有助于记忆巩固和大脑发育。
“因为已知睡眠脑电图在许多情况下会发生改变神经发育障碍该研究的主要作者、英国布里斯托尔大学普通成人精神病学临床讲师Nick Donnelly解释说:“这些变化的性质和协调可以用作精神功能障碍的生物标志物。
为了在22q11.2DS中探索这一点，研究小组记录了28名6-20岁染色体缺失的年轻人和17名未受影响的兄弟姐妹一晚的睡眠脑电图，这些人是由van den Bree教授领导的卡迪夫大学拷贝数变异儿童经验(ECHO)研究的一部分。他们测量了睡眠脑电图模式和精神症状之间的相关性，以及在第二天早上的回忆测试中的表现。
他们发现，22q11.2DS组的睡眠模式发生了重大变化，其中N3非快速眼动睡眠的比例更高(慢波睡眠N1(第一个也是最轻的睡眠阶段)和快速眼动睡眠(REM)的比例也比他们的兄弟姐妹低。那些携带染色体缺失的人对于慢波振荡和纺锤波的脑电图功率也有所增加。
在22q112中，纺锤波模式的频率和密度增加，纺锤波和慢波EEG特征之间的耦合更强。DS组。这些变化可能反映了产生这些振荡的大脑区域(皮层和丘脑)内部和之间连接的改变。
参与者在睡前还参加了一项2D物体定位任务，他们必须记住匹配的卡片在屏幕上的位置。他们在早上对同样的任务进行了再次测试，研究小组发现，在那些拥有22q11.2DS的人中，更高的纺锤波和SW振幅与较低的准确性相关。相比之下，在没有染色体缺失的参与者中，在早晨回忆测试中，更高的振幅与更高的准确性有关。
最后，研究小组用一种叫做调解的统计方法估计了两组人睡眠模式的差异对精神症状的影响。他们计算了基因型对精神病学测量和智商的总影响，脑电图测量的间接(间接)影响，然后计算了脑电图模式可能介导的总影响的比例。他们发现22q11.2缺失对焦虑、多动症和ASD的影响部分是由睡眠脑电图差异介导的。
英国布里斯托尔大学神经科学教授研究员、联合资深作者Matt Jones说:“我们的脑电图发现共同表明了22q11.2DS睡眠神经生理学的复杂图景，并强调了可能作为22q11.2DS相关神经发育综合征的潜在生物标志物的差异。
“现在需要进一步研究来澄清两者之间的关系精神症状“睡眠脑电图测量和神经发育，以期精确定位脑回路功能障碍的标记物，可以告诉医生哪些患者风险最大，并支持治疗决策。”
进一步探索
