癌症研究的目的是揭露与年龄有关的血液疾病
克隆性造血是血液干细胞(产生多种血细胞类型的群体)获得有利突变并超过邻近细胞的生物学过程。克隆性造血被诊断时,这种突变存在于2%的所有血细胞在给定的个人。驱动无性造血的有利突变是正选择,就像癌症基因突变导致细胞恶性化一样。
在ICREA研究教授Núria López-Bigas博士的带领下,巴塞罗那IRB生物医学基因组学实验室的科学家们重新利用了最初在癌症基因组学领域设计的计算工具,以精确定位驱动克隆造血的基因。这一策略背后的基本原理是,癌症和克隆造血的发展都受到正选择的影响,因此,如果适当调整,用于识别癌症驱动基因的工具和数据集也可以促进克隆造血的研究。
首先,为了确定血液细胞中的体细胞突变,研究人员将用于癌症的方法进行了倒置,其中血液细胞的基因组为a癌症患者被用作参考,以确定肿瘤样本中的体细胞突变。相反,他们进行了“反向召唤”,即以肿瘤基因组为参考,识别了由于克隆造血而扩大的血细胞基因组中存在的体细胞突变。利用该小组开发的整合肿瘤基因组学(IntOGen)管道,他们使用了这些血液体细胞突变来识别基因积极的选择克隆造血。
克隆性造血在60多年前首次被发现,但对所有能够驱动这种疾病的基因的充分理解仍然缺乏。“在这项工作中,我们提出了一种新的方法,可以导致其驱动基因纲要的鉴定,从而提高我们对潜在机制的理解,并有助于早期检测人群中的克隆造血,”Abel González-Pérez博士说,他是IRB巴塞罗那研究助理,与López-Bigas博士共同领导了该项目。
克隆造血是一个全球性的健康问题
克隆造血是一个与ag紧密相关的过程
意赢互动,癌症患者谁有过化疗治疗也更有可能患上这种疾病。
“在之前的工作中,我们研究了血细胞下癌症治疗我们观察到,尽管克隆造血发生在化疗之前,但治疗有利于这一过程,”该研究的第一作者、IRB巴塞罗那校友Oriol Pich博士解释道,他目前是伦敦弗朗西斯克里克研究所的博士后研究员。
克隆性造血虽然不是一种疾病,但会增加晚年患血液恶性肿瘤和几种心血管疾病的可能性。因此,早期发现和随后的监测是早期和适当监测和管理相关并发症的关键。
生物医学基因组学实验室目前正在参与两个研究项目,评估克隆造血对健康人群的影响,特别是关于动脉粥样硬化和心肌梗死。
这项研究发表在自然通讯.
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