诊断发育、行为和心理健康问题更可能发生在患有罕见遗传疾病的儿童身上
一项针对智障儿童的重大研究强调了他们经常面临的额外挑战，包括被诊断为自闭症、注意缺陷多动障碍(ADHD)和其他心理健康障碍的可能性大大增加。
随着快速全基因组测序的出现，建议出现智力障碍或发育迟缓的儿童进行DNA测序，以确定潜在的遗传原因。
为了利用NHS最近的发展，剑桥大学、伦敦大学学院和卡迪夫大学的研究人员建立了IMAGINE ID，这是一项英国全国性队列研究，旨在发现基因变化如何影响儿童和年轻人的行为，以便为现在和未来更好地照顾家庭和儿童提供信息。
写在《柳叶刀》精神病学今天，研究人员公布了对近2800名年轻人的数据分析结果，这些年轻人都有罕见的基因组变异——他们的dna发生了变化——这与智力障碍有关。
该研究的资深作者、剑桥大学的露西·雷蒙德教授说:“感谢所有参与我们研究的家庭，我们得以进行迄今为止规模最大的研究，研究与智力残疾相关的罕见基因变异的影响。我们从父母那里发现，这些孩子极有可能发展出其他神经发育或心理健康这些情况会给孩子和他们的家庭带来额外的挑战。”
所有参与者的年龄都在4到19岁之间。将近四分之三(74%)的人因dna部分的复制或删除而导致智力障碍——一种所谓的拷贝数变异(CNV)。其余的年轻人则是由dna中的一个“拼写错误”引起的残疾——a、C、G或T核苷酸的变化，称为单核苷酸变体(SNV)。
与英国全国人口相比，研究中的儿童被诊断为自闭症的可能性几乎是英国儿童的30倍。在一般人群中，1.2%的人被诊断出患有这种疾病，而研究参与者的这一比例为36%。同样，22%的研究人群被诊断患有多动症，而普通人群的这一比例为1.6%，这意味着他们患这种疾病的可能性是普通人群的13倍多。
大约有1 / 8的儿童(12%)被诊断为对立违抗性障碍，这种儿童不合作、违抗性和对他人有敌意——这一比率是普通人群的4.4倍。
十分之一(11%)患有焦虑症，风险增加1.5倍。儿童抑郁症的发病率明显较低，仅为0.4%，而一般人群为2.1%，但这一比例在未来几年可能会上升，因为一些精神健康障碍直到青春期后期或成年早期才开始出现。据报告，几乎所有儿童(94%)都至少有一种明显的身体健康问题，包括睡眠紊乱(65%)、运动或运动障碍(64%)或癫痫发作(30%)。
伦敦大学学院大奥蒙德街儿童健康研究所的Jeanne Wolstencroft博士说:“现在，常规基因组检测使父母能够了解越来越多儿童智力障碍的遗传原因，但由于这些疾病非常罕见，我们仍然缺乏这对孩子未来心理健康影响的信息。”
“我们已经知道了智障人士往往与神经发育状况的可能性增加有关，以及情绪和行为困难，但我们发现，如果有可识别的遗传原因，这种可能性会大大放大。这表明这些儿童应该得到早期评估和适当的帮助。”
该研究小组还首次表明，由于遗传自家庭成员的基因变异而导致智力残疾的儿童更有可能来自更贫困的社会经济背景。这表明，一些具有相同变异的父母或家庭成员可能也有未被认识到的困难，使他们处于社会和教育的不利地位。这些孩子更有可能被诊断出神经精神疾病，也更有可能表现出行为障碍。
伦敦大学学院大奥蒙德街儿童健康研究所的David Skuse教授说:“我们希望这项工作有助于提高评估和干预的针对性，以尽早支持家庭。我们希望看到对卫生保健提供者进行更好的关于基因检测的广泛使用和实用的培训。我们已经确定了它在优先排序方面的潜在价值孩子们有心理健康需求的儿童心理健康服务，目前在英国这方面的服务非常有限。”
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