完全盲儿童的基因治疗部分恢复锥功能
据伦敦大学学院（UCL）研究人员领导的一项新研究报道，基因疗法部分恢复了两个完全色盲的孩子的视网膜锥体受体的功能。
这些发现，发表在脑，希望治疗能够有效地激活视网膜和大脑之间以前的休眠通信途径，利用发展中心的大脑的塑性性质。
这项由学术领导的研究一直与Achromomatia儿童的1/2期临床试验一起进行，采用一种新方法来测试该治疗是否正在改变锥体特异性的神经途径。
Achromoptia是由少数基因之一引起的引起疾病的变体引起的。它影响锥细胞，它（与杆一起）是眼睛中两种类型的感光体之一。由于圆锥体负责色觉，因此患有Achromomatia的人完全是色盲，虽然他们的视力总体也很差，并且发现明亮的光线不舒服（畏光）。他们的锥细胞不会向大脑发送信号，但许多人仍然存在，因此研究人员一直在寻求激活休眠细胞。
UCL眼科研究所的首席作者Tessa Dekker博士说：“我们的研究是第一个直接确认广泛猜测的研究基因治疗提供给儿童和青少年的人可以成功激活这些患者以前从未经历过的视觉信号。
“我们正在证明利用大脑的可塑性的潜力，这可能在人们年轻时特别适应治疗效果。”
该研究涉及四名10至15岁年轻人，他们参加了由Meiragtx-Janssen Pharmaceuticals赞助的UCL和Moorfields Eye Hospital的两项试验。
这两个试验是测试靶向已知与Achromomopsia有关的特定基因的基因疗法（这两个试验均针对不同的基因）。他们的主要目的是测试治疗是安全的，同时还测试了改善视力。他们的结果尚未完全编译，因此治疗的总体有效性尚待确定。
随附的学术研究使用了一种新型的功能性磁共振成像（fMRI，一种脑扫描）映射方法来分离患者的现有杆驱动信号，使研究人员能够确定视觉功能的任何变化，治疗后，直接到靶向锥形感受器系统。他们使用成对的灯使用“无声替代”技术来选择性刺激锥形或杆。研究人员还必须调整其方法以适应眼球震颤（非自愿眼振荡或“跳舞的眼睛”），这是Achrompopsia的另一种症状。将结果与涉及9名未经治疗的患者和28名具有正常视力的志愿者的测试进行了比较。
四个孩子中的每一个都用一只眼睛治疗基因治疗，使医生能够用未经治疗的眼睛将治疗的有效性进行比较。
对于四个儿童中的两个，有充分的证据表明，在治疗后六到14个月后，大脑的视觉皮层中锥体介导的信号来自治疗的眼睛。在治疗之前，患者在任何测试中均未显示锥体功能的证据。治疗后，他们的措施与正常视力研究参与者的措施非常相似。
研究参与者还完成了锥体功能的心理物理测试，该测试评估了眼睛区分不同对比度的能力。这表明在同一两个孩子中，在治疗的眼睛中，锥体支持的视力有所不同。
研究人员说，他们无法确认治疗中的其他两个研究参与者是否无效，或者是否有使用他们使用的测试所无法接受的治疗效果，或者是否延迟了效果。
共同领导的作家米歇尔·迈克尔德斯（Michel Michaelides）（UCL眼科研究所和Moorfields眼科医院）也是这两个临床试验的共同投资者，他说：“在我们的试验中，我们正在测试生命早期提供基因治疗是否可能是最早期的在神经回路仍在发展的同时有效。我们的发现表明了前所未有的神经可塑性，提供希望，可以使用多年来休眠的信号通路来启用视觉功能。
“我们仍在分析我们的两项临床试验的结果，以了解这种基因疗法是否可以有效地改善患有患者的日常视野色盲。我们希望，通过积极的结果，通过进一步的临床试验，我们可以大大改善遗传性视网膜疾病的人的视线。”
Dekker博士补充说：“我们认为，将这些新测试纳入未来的临床试验中可以通过对治疗对神经处理的影响无与伦比的敏感性来加速一系列疾病的眼基因疗法的测试这些疗法何时何地效果最好。”
一位研究参与者评论说：“看到我的愿景的变化非常令人兴奋，因此我热衷于看看是否还有更多变化以及整个治疗可能会在将来引起的。
“实际上，很难想象我的视野可能有什么重大改进的影响，因为我已经长大并习惯了低视而习惯，并且已经适应和克服了挑战（在这些方面得到了很多支持我一生都在我周围。”
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