基因疗法挽救了传递声音的内耳毛细胞的故障
萨尔克学院和谢菲尔德大学的科学家共同领导的一项研究表明，基因疗法的发展有望修复听力损失。在发达国家中，大约80％的耳聋案例发生在孩子学会说话之前，这是由于遗传因素造成的。这些遗传成分之一导致缺乏蛋白质EPS8，这与内耳内耳毛细胞的发展不当。这些细胞通常具有长头发样结构，称为立体胶质，将声音转移到可以被大脑所感知的电信号中。在没有EPS8的情况下，立体胶质太短而无法发挥功能，导致耳聋。
该团队的发现发表在分子疗法 - 方法和临床发育2022年7月31日在线表明，正常EPS8的交付可以挽救立体延伸和听觉的功能毛细胞在受EPS8损失影响的小鼠耳朵中。
“我们的发现表明，在某些细胞中可以恢复毛细胞功能，” Salk的Waitt Advanced Biophotonics Core的助理研究教授兼主任Uri Manor说。“我天生有严重深刻的听力损失并认为能够为人们提供选择的选择将是一件很棒的礼物听力。”
耳蜗是内耳内部的螺旋管结构，使我们能够听到和区分不同的声音频率。耳蜗的低频区域具有更长的立体胶质，而高频区域则具有较短的立体胶质。当声音穿过耳朵时，耳蜗中的流体会振动，从而导致毛细胞立体胶质振动。这些毛细胞向神经元发送信号，这些神经元将有关声音的信息传递给大脑。
庄园先前发现EPS8蛋白对于正常的听力功能至关重要，因为它调节了毛细胞立体胶质的长度。没有EPS8，头发很短。同时，谢菲尔德大学教授的共同培训作者沃尔特·马科蒂（Walter Marcotti）发现，在没有EPS8的情况下，毛细胞也无法正常发展。
在这项研究中，Manor和Marcotti联手查看将EPS8添加到立体胶质毛细胞是否可以恢复其功能，以最终改善小鼠的听力。该团队使用病毒将蛋白质传递到毛细胞中，将EPS8引入缺乏EPS8的聋小鼠的内耳。然后，他们使用详细的成像来表征和测量毛细胞立体胶质。
小组发现，EPS8增加了立体胶质的长度，并恢复了低频细胞中的毛细胞功能。他们还发现，在一定年龄之后，牢房似乎失去了被这一牢固的能力。基因治疗。
Manor说：“ EPS8是一种具有许多不同功能的蛋白质，我们仍然有更多的发现。”“我致力于继续研究听力损失，并乐观我们的工作可以帮助导致恢复听力的基因疗法。”
未来的研究将包括查看EPS8基因疗法在不同发育阶段的恢复听力的效果以及是否有可能延长机会的机会窗口。
