并非全部取决于基因:我们遗传的比我们想象的要多吗?
一项关于胚胎健康发育驱动因素的基础性发现，可能会改写我们对遗传自父母的东西以及他们的生活经历如何塑造我们的认识。
这项新研究表明，表观遗传信息(位于DNA顶部，通常在两代之间重置)从母亲传给后代的频率比之前认为的要高。
这项由WEHI(墨尔本，澳大利亚)的研究人员领导的研究，显著地拓宽了我们对哪些基因具有从母亲传递给孩子的表观遗传信息，以及哪些蛋白质对控制这一不寻常的过程很重要的理解。
乍一看
- 第一项研究是在母亲的卵子中找到一种蛋白质，它调节一组基因的表观遗传，这组基因对哺乳动物正常身体结构的发育至关重要。
- 虽然表观基因组会受到环境的影响，包括某人的饮食和接触污染物，这些表观遗传变化很少会遗传。
- 发现改变了我们对什么可以遗传的理解，表明表观遗传可能比以前认为的发生得更频繁。
表观遗传学是一个快速发展的科学领域，它研究我们的基因是如何开启和关闭的，从而允许一组遗传指令在我们体内创造数百种不同类型的细胞。
表观遗传变化可以受到环境变化的影响，如我们的饮食，但这些变化不会改变DNA，通常不会从父母传给后代。
尽管一小部分“印迹”基因可以将表观遗传信息传递给几代人，但迄今为止，很少有其他基因被证明会受到母亲表观遗传状态的影响。
这项新研究表明，母体卵子中一种特定蛋白质的供应会影响驱动后代骨骼模式的基因。
首席研究员Marnie Blewitt教授说，最初的研究结果让团队感到惊讶。
“我们花了一些时间来处理，因为我们的发现是出乎意料的，”WEHI表观遗传学和发展部门的联合负责人Blewitt教授说。
“知道来自母亲的表观遗传信息可以对身体模式产生终身影响是令人兴奋的，因为这表明这种情况的发生远远超出了我们的想象。”
“这可能打开了潘多拉的盒子，关于哪些其他表观遗传信息被遗传了。”
这项研究由WEHI领导，并与莫纳什大学和澳大利亚再生医学研究所的Edwina McGlinn副教授合作进行自然通讯．
惊人的发现
这项新研究集中在蛋白质SMCHD1和Hox基因上，SMCHD1是2008年布莱维特教授发现的一种表观遗传调控因子，Hox基因对正常骨骼发育至关重要。
在哺乳动物的胚胎发育过程中，Hox基因控制着每个脊椎的身份，而表观遗传调节剂防止这些基因过早被激活。
在这项研究中，研究人员发现，母体卵子中SMCHD1的数量会影响Hox基因的活性，并影响胚胎的模式。卵子中没有母体SMCHD1，后代出生时骨骼结构发生改变。
第一作者、博士研究员纳塔莉亚·贝内蒂说，这是明显的证据，表明表观遗传信息是从母亲那里遗传来的，而不仅仅是蓝图遗传信息。
“虽然我们的基因组中有2万多个基因，但只有大约150个印记基因中的一个少数子集被证明携带，其他的很少表观遗传信息代代相传，”贝内蒂说。
知道这也是发生在一套必不可少的基因从苍蝇到人类的进化保守是很迷人的。”
研究表明，卵子中的SMCHD1基因在受孕后只会存在两天，但却会影响终生。
SMCHD1的变异与发育障碍博斯马鼻炎小眼症综合征(BAMS)和facioscapulohumeral肌肉萎缩症(FSHD)，一种肌肉萎缩症。研究人员表示，他们的发现可能会对未来携带SMCHD1基因变体的女性及其子女产生影响。
WEHI的一项药物发现工作目前正在利用该团队建立的SMCHD1知识来设计新的治疗方法发育障碍，如Prader Willi综合征和退行性疾病FSHD。
